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El Congreso Internacional de Genética Clínica y Consejo Genético en Enfermedades Raras tendrá lugar en el Hotel NH Collection Sevilla.En él se darán cita especialistas sanitarios, investigadores en enfermedades genéticas y otros profesionales implicados en el tratamiento y diagnóstico de enfermedades raras para conocer los proyectos que se están llevando a cabo en este campo y encontrar ooprtunidades de participación.
Genetic insidER contará con ponentes nacionales entre los que destacan Manuel Pérez-Alonso, profesor titular de Genética de la Universidad de Valencia , Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y Manuel Posada de la Paz, Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III; y con ponentes de relevancia internacional: Domenica Taruscio, Directora del Centro Nacional de Enfermedades Raras de Italia, Virginia Llera, Presidenta de ICORD y de la Fundación GEISER, Caroline Kant, Fundadora y Directora Ejecutiva de la Fundación Esperare de Suiza y Emilio Roldán, Presidente de la Sociedad Latinoamericana de Investigación en Enfermedades Raras (SLADIMER). También contará con la presencia de Juan Carrión, en representación de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER)
Entre los temas que se abarcarán en el Congreso se hablará de la importancia del diagnóstico precoz de las enfermedades raras para su mejor pronóstico y tratamiento; las buenas prácticas en la comunicación al paciente de la etiología e historia natural de la enfermedad; o las implicaciones éticas del Consejo Genético. Otras líneas de trabajo del congreso serán las estrategias de diagnóstico genético clásico y molecular y la revolución que ha supuesto el uso de las Next Generation Sequencing Technologies.
