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Elena Millá es una de las principales ponentes del Spanish Day, la jornada que se ha celebrado hoy en el IX Congreso de la Sociedad Europea del Glaucoma. SINC habla con esta investigadora de la Unidad de glaucoma y genética del Hospital Clínic de Barcelona y del Instituto Condal de Oftalmología, para quien el diagnóstico genético molecular del glaucoma abre las puertas a terapias génicas más eficaces.
En el mundo hay 60 millones y medio de personas con glaucoma y la comunidad científica estima que en 2020 serán casi 80 millones. En España, un 2% de la población mayor de 40 años la padece, y es la primera causa de ceguera irreversible.
¿Cuáles son las causas de una enfermedad que cada vez afecta a más gente?
Se unen diversos factores: una regulación anormal del humor acuoso del ojo (con el consiguiente aumento de la presión intraocular), factores genéticos, problemas vasculares, alteraciones metabólicas e inmunológicas... Dada la mayor concienciación de la gravedad de esta enfermedad, cada vez se realizan exámenes más precoces gracias a los cuales es posible diagnosticar más casos y a edades más tempranas. Aún así, se calcula que hay un 50% de casos sin determinar y que en el momento del diagnóstico un 10% de la gente ya está ciega de un ojo.
¿Cómo es la calidad de vida de las personas con glaucoma?
El glaucoma es una enfermedad progresivamente invalidante que va mermando el campo visual desde la periferia hasta el centro. Por eso las personas que la padecen tardan en ser conscientes de dicha pérdida visual, lo que provoca un retraso en el diagnóstico. Actos cotidianos como bajar escaleras o conducir pueden llegar a ser actividades muy peligrosas.
¿Cuáles son las posibles soluciones?
Es de vital importancia la detección precoz de la enfermedad para iniciar lo antes posible un tratamiento adecuado a cada paciente según sus niveles de presión intraocular, su edad, sus hábitos... Habitualmente se inicia con un tratamiento tópico hipotensor (en forma de gotas) que puede dar paso a una intervención con láser o cirugía en caso de no lograrse un buen control de la presión.
¿Por dónde van encaminados los nuevos estudios? ¿Fármacos o cirugía?
Se han ampliado enormemente las dianas terapéuticas para frenar el glaucoma. Hasta hace poco solo se contemplaba la posibilidad de disminuir la presión intraocular. El diagnóstico genético molecular del glaucoma nos abre las puertas a una terapia génica cada vez más cercana, que reemplace el producto mermado por la mutación. Además, el campo de la neuroprotección contempla la posibilidad de preservar la vida de las células ganglionares retinianas. Por último, la mejora de la nutrición vascular al nervio óptico contribuiría a paliar el barotrauma (daño causado a los tejidos del cuerpo por una diferencia de presión) que sufren las fibras nerviosas del ojo y hacerlas más resistentes.
¿Es optimista con el futuro de la enfermedad?
Dado el considerable esfuerzo diagnóstico y de investigación en diferentes terapias antiglaucomatosas, podemos ser optimistas y pensar que en un futuro cercano nuestros pacientes podrán ser diagnosticados antes y recibir un tratamiento más personalizado y adecuado a sus características. Con ello, se reducirán las altas tasas actuales de ceguera asociadas a esta enfermedad.
Reportaje
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
