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Avanzan en la comprensión de la hiperplexia

La mutación pY705C altera el transporte de glicina, una proteína involucrada en la neurotransmisión. Imagen: juliendn
La mutación pY705C altera el transporte de glicina, una proteína involucrada en la neurotransmisión. Imagen: juliendn

Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY705C es una de las causas de la hiperplexia, una enfermedad caracterizada por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Los pacientes que sufren esa mutación presentan síntomas adicionales a los normales en la enfermedad, como respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo motor.

Fuente: Flickr
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