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Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras presentarán el próximo 16 de octubre el “albinochip”, un proyecto que desarrolla un sistema de diagnóstico genético universal del albinismo. Esta nueva tecnología servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.
“Los primeros análisis de validación han aportado resultados muy favorables, esperanzadores. Se espera mejorar el desarrollo de este chip, al incorporar nuevas mutaciones detectadas, para finalmente ofrecer este nuevo sistema de diagnóstico a cualquier persona interesada”, apunta Lluís Montoliu, investigador del CSIC e impulsor del proyecto junto a Ángel Carracedo, científico de la Universidad de Santiago de Compostela.
El encuentro servirá para explicar las características y los diferentes tipos de esta enfermedad congénita rara, que afecta aproximadamente a una de cada 17.000 personas. La enfermedad consiste básicamente en la pérdida o disminución de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos y afecta en España a entre 3.000 y 3.500 personas.
“Además de evidente falta de pigmento, las personas con albinismo tienen la visión muy disminuida, debido a un desarrollo anormal de la retina y del sistema visual, que constituye su principal limitación y motivo de discapacidad. Se conocen en la actualidad 14 genes cuyas mutaciones pueden causar algún tipo de albinismo”, explica Montoliu.
Durante la jornada, también se presentará el libro ‘Albinismo. Una condición genética, dos realidades: España y Senegal’, editado por ALBA, con fotografías de Ana Yturralde y textos de Lucía Sapiña, Rose Sambe y Lluís Montoliu. El libro muestra gráficamente las similitudes y diferencias que caracterizan a las personas albinas nacidas en Europa o en África.
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Más información:
V Jornada Informativa sobre Albinismo. Sábado, 16 de octubre. En el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC. Campus de la Universidad Autónoma en Cantoblanco. Hora: De 9:30 a 14:00 horas.
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
