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Investigadores de la Universidad de Valencia proponen el estrés oxidativo como un nuevo agravante de la enfermedad rara de Lafora. Las conclusiones de su trabajo, en colaboración con el Instituto de Biomedicina de Valencia y el Centro de Investigación Príncipe Felipe, se publican en la revista Free Radical Biology and Medicine.
La enfermedad neurodegenerativa de Lafora suele manifestarse a través de crisis epilépticas durante la adolescencia y la pubertad y se produce a causa de defectos en el metabolismo del glucógeno y en los mecanismos celulares que se encargan de su eliminación. Investigadores de la Universidad de Valencia han liderado un trabajo en el que proponen que la enfermedad minoritaria de Lafora se ve agravada por el estrés oxidativo. Estas ideas se desarrollan en un artículo de revisión recién publicado en la revista Free Radical Biology and Medicine.
El investigador Carlos Romá-Mateo, uno de los autores principales de este artículo –elaborado por un grupo mixto de la Universidad, el Ciberer y el Instituto de Investigación Sanitaria Incliva en colaboración con el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) y el Centro de Investigación Príncipe Felipe– explica que el estrés oxidativo constituye “un agravante de los procesos moleculares –encargados de la eliminación de sustancias inservibles– que se encuentran dañados en la enfermedad de Lafora y se perfila como un interesante campo de estudio para comprender la compleja etiología de esta enfermedad”.
Este trabajo está vinculado a una investigación previa en la que los mismos autores definieron que los niveles de estrés oxidativo celular se encontraban elevados en modelos de células humanas y de animales de experimentación de la enfermedad de Lafora, y en el que proponían el daño mitocondrial como un posible causante de estos niveles elevados de estrés oxidativo.
Romá-Mateo comenta que en condiciones normales las mitocondrias defectuosas se eliminan por mecanismos celulares que se encuentran afectados por la enfermedad de Lafora. En consecuencia, como apunta el científico, “la relación entre los defectos para eliminar sustancias aberrantes y el aumento del estrés oxidativo que hemos observado podría reflejar las consecuencias del daño mitocondrial acumulado”.
Por su parte, el director del grupo mixto de la Universidad, el Ciberer y el Incliva centrado en la enfermedad de Lafora, el catedrático de Fisiología Federico Pallardó, subraya que este proyecto “no se hubiera podido realizar sin la colaboración del equipo dirigido por Pascual Sanz, referente internacional en el estudio de la enfermedad de Lafora. El trabajo complementario de varios grupos generando sinergias interdisciplinares siempre es importante en ciencia, pero en el campo de las enfermedades raras es especialmente necesario”, concluye el profesor, a su vez, decano de la Facultad de Medicina y Odontología.
Carlos Romá-Mateo es investigador postdoctoral en el departamento de Fisiología de la Universidad de Valencia, en el grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Raras. Su principal línea de estudio se centra en definir las bases moleculares de la fisiopatología de enfermedades minoritarias, mediante el estudio del papel del estrés oxidativo celular y mecanismos genéticos y epigenéticos. Actualmente es el investigador principal de un proyecto centrado en el análisis del papel de la regulación epigenética en la enfermedad de Lafora.
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