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Carlos Flores, investigador del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, en Tenerife, es el único científico español que ha participado en un trabajo sobre los primeros pasos para hallar las claves genéticas que permiten identificar la susceptibilidad de padecer fibrosis pulmonar idiopática y sobre la mortalidad asociada a esta patología respiratoria de causa desconocida.
La revista The Lancet Respiratory Medicine ha publicado recientemente un trabajo en el que participa Carlos Flores, investigador del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y miembro del CIBER de Enfermedades Respiratorias del Instituto de Salud Carlos III, el primer estudio genómico mundial de la fibrosis pulmonar idiopática.
El trabajo ha sido liderado por Imre Noth, de la Universidad de Chicago, quien ha contado además con la participación de una veintena de investigadores de distintos centros y empresas de Pittsburg, Pensilvania, Chicago, Michigan, Brisbane y Londres.
Este estudio se realizó en tres fases en una cohorte de unos 1.500 pacientes americanos diagnosticados de fibrosis pulmonar idiopática y el ADN de más de 1.500 individuos sanos de misma procedencia.
Los resultados obtenidos recogen que tras el análisis de casi 10 millones de variantes genéticas de nuestro genoma, al menos 6 están relacionadas con la susceptibilidad de padecer esta enfermedad, y una de ellas, la que se encuentra entre los genes MUC5B y TOLLIP, parece estar vinculada, además, a la mortalidad. Y es que esta patología respiratoria, una vez diagnosticada, solo ofrece entre 2 y 5 años de supervivencia al paciente.
“Se trata de un estudio importantísimo”, revela Flores, “ya que la fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad de origen aún desconocido, presenta una alta mortalidad y el único tratamiento actual válido para el paciente que la sufre es el trasplante de pulmón”.
Este primer estudio genómico abre las puertas a un diagnóstico precoz en el ámbito clínico porque permitirá, por un lado, una traslación rápida a la clínica para ayudar a predecir el riesgo de mortalidad de los individuos diagnosticados mediante la determinación de las variantes en los genes MUC5B y TOLLIP, además de arrojar luz a los procesos biológicos involucrados en el desarrollo de esta enfermedad y así diseñar fármacos orientados a estos pacientes, que hoy tienen pocas alternativas terapéuticas.
Referencia bibliográfica:
‘Genetic variants associated with idiopathic pulmonary fibrosis susceptibility and mortality: a genome-wide association estudy’. The Lancet Respiratory Medicine, Volume 1, Issue 4, Pages 309 - 317, June 2013 doi:10.1016/S2213-2600(13)70045-6 http://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(13)70045-6/abstract
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