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  • Una aplicación relaciona los síntomas de las enfermedades raras con los genes que las provocan

    Investigadores de la Universidad de Málaga

    Fundación Descubre | 27 febrero 2013 11:36

    Investigadores de la Universidad de Málaga han desarrollado una aplicación bioinformática para estudiar a gran escala las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan. La aplicación, que se ha comenzado a utilizar en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, se ha publicado recientemente en la revista PLoS ONE.

  • Un registro estatal de síndromes diabéticos raros impulsará su estudio en España

    Nube de palabras

    IDIBELL | 06 noviembre 2012 15:18

    Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.

  • Trazan el mapa de mutaciones de micro-ARN humanos a partir de más de mil genomas

    CIPF | 26 septiembre 2012 16:30

    Científicos españoles han elaborado un catálogo de las variedades existentes en ciertas moléculas de ARN que son necesarias para que el mensaje de los genes sea efectivo. Hasta el momento no existía ningún trabajo sobre su variabilidad en la población general a partir de datos de secuenciación.

  • Elaboran una guía clínica del defecto neurológico MCT8

    UAM/ SINC | 17 noviembre 2011 15:00

    El defecto MCT8 es una extraña y grave enfermedad neurológica que se manifiesta durante los primeros meses de vida, solo en varones. Los últimos avances que han ayudado a entender y diagnosticar esta enfermedad, entre los que destaca la elaboración de una guía clínica, se publican en un reciente artículo de actualización.

  • Avances en terapia génica

    Persistencia de la expresión génica a partir de un gen completo

    UAM | 14 julio 2011 15:51

    Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, el CIBERER y la Universidad de Oxford han logrado comprobar que los vectores herpesvirales portadores de genes completos aseguran la persistencia de la expresión génica a largo plazo.

  • Describen la relación entre dos genes causantes de una enfermedad rara neurodegenerativa

    Resonancia magnética MLC

    IDIBELL | 20 junio 2011 16:19

    Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Barcelona han analizado la primera muestra de un cerebro completo de una paciente afectada por leucodistrofia MLC. Este estudio ha permitido definir la relación funcional que existe entre los dos genes que causan la enfermedad, lo que abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas por tratar...

  • Presentación de los últimos avances en Enfermedades Raras

    23 febrero 2011 11:00

     En vísperas del día mundial de las Enfermedades Raras, investigadores y enfermos convocados por el CIBERER darán detalles de los últimos avances en el conocimiento de estas dolencias, de las que existen más de 5.000 catalogadas, con unos tres millones de afectados en España.Lugar: Salón de actos de la CECA. Edificio FORO, C/Caballero de Gracia, 30 -entre Gran Vía y calle Alcalá- (Madrid)

  • Designan un medicamento huérfano para tratar la Anemia de Fanconi

    CIBERER, ISCIII, CIEMAT y otros | 20 enero 2011 16:58

    La Comisión Europea ha designado un medicamento huérfano para el tratamiento de la Anemia de Fanconi. Se trata de un vector lentiviral que contiene el gen de esta enfermedad. En la designación de este medicamento huérfano, obtenida por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT),...

  • Presentan nuevas estrategias terapéuticas para los "niños mariposa"

    CIEMAT | 07 octubre 2008 16:04

    Tras la discusión de los distintos enfoques en relación con la epidermolisis bullosa, los expertos reunidos en el Centro de Investigaciones Energéticas y Medioambientales (CIEMAT) el 2 y 3 de octubre han contrastado sus experiencias para aliviar las consecuencias de la epidermolisis bullosa (o síndrome de piel de cristal) en niñas y niños, los llamados "niños mariposa".

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