Toda la información sobre: mutación

  • El polémico experimento de edición genética en embriones humanos

    Lluís Montoliu | 02 agosto 2017 19:00

    Varios laboratorios norteamericanos, surcoreanos y chinos, coordinados por el prestigioso embriólogo y especialista en primates Shoukhrat Mitalipov, de la Oregon Health & Science University en EE UU, acaban de generar 142 embriones humanos para investigar en ellos la posibilidad de corregir la mutación en un gen de la miocardiopatía hipertrófica mediante las herramientas CRISPR. A...

  • Mutaciones espontáneas reconstruyen algunos defectos genéticos

    SINC | 02 agosto 2017 10:25

    La alta frecuencia con que aparecen mutaciones en algunos genes causantes de inmunodeficiencias determina la probabilidad de que ocurran cambios que reviertan el defecto genético causante de la enfermedad. Es lo que han observado investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC al analizar in vitro los linfocitos T de un paciente con una inmunodeficiencia primaria.

  • Nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    SINC | 20 julio 2017 10:00

    Científicos españoles han descrito un nuevo mecanismo implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. El hallazgo, publicado en Scientific Reports, supone un importante avance hacia el tratamiento y prevención de este tipo de enfermedades. 

  • Dos vacunas contra el cáncer muestran su eficacia en humanos

    Verónica Fuentes | 05 julio 2017 19:00

    Investigadores de EE UU y Alemania han desarrollado dos vacunas personalizadas contra el cáncer que han demostrado ser viables y seguras en humanos. Los resultados confirman que ambas estrategias proporcionan beneficios clínicos a los pacientes con melanoma de alto riesgo. El objetivo es desarrollar tratamientos a medida de inmunoterapia contra los tumores.

  • Nuevas pistas sobre el desarrollo del cáncer por fallos en BRCA1 y BRCA2

    SINC | 20 junio 2017 17:00

    Un estudio con casi 10.000 mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, llevado a cabo en Reino Unido, ha descubierto que el riesgo de que desarrollen cáncer de mama o de ovario se debe tanto a los antecedentes familiares como a la ubicación precisa del fallo genético. Los investigadores, liderados por la Universidad de Cambridge, creen que los datos obtenidos servirán para mejo...

  • Una mutación predispone a la fractura de fémur en pacientes con osteoporosis

    SINC | 09 mayo 2017 09:45

    Investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y de la Universidad de Barcelona descubren, por primera vez, una mutación que predispone a que el hueso sea vulnerable a los bisfosfonatos, un fármaco que se usa para la osteoporosis. La consecuencia es que, en vez de fortalecer el hueso y evitar fracturas, induce un problema crítico que hace que el fémur sea más propenso...

  • Una investigación vuelve a poner al azar como la principal causa del cáncer

    SINC | 24 marzo 2017 11:00

    Un estudio de secuenciación genómica muestra errores aleatorios como origen primario de los tumores. El trabajo, publicado en la revista Science, repite los resultados de una polémica investigación, realizada por los mismos autores en 2015. Los expertos aseguran de nuevo que la mayoría de mutaciones del cáncer se debe a errores aleatorios en la replicación del ADN. 

  • Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

    SINC | 10 marzo 2017 15:00

    Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. 

  • Cómo impulsar el estudio de la enfermedad neurológica de Niemann-Pick tipo C

    Daniel Grinberg, Marta Gómez-Grau y Lluïsa Vilageliu, miembros del Grupo de Investigación en Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona.

    SINC | 21 febrero 2017 13:23

    Un equipo de investigadores españoles ha presentado nuevos modelos animales de laboratorio que podrán impulsar el progreso de la investigación sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2.

  • Nuevas pistas sobre la actividad eléctrica del corazón

    Ilustración del sistema circulatorio humano. /  Bryan Brandenburg.

    SINC | 25 enero 2017 15:03

    Un estudio internacional dirigido por la Universidad Complutense de Madrid ha dado un paso más para comprender mejor cómo funcionan los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Los científicos han descubierto una función desconocida de la proteína Tbx20 que regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto.

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