Toda la información sobre: mutación

  • Nuevas pistas sobre el desarrollo del cáncer por fallos en BRCA1 y BRCA2

    SINC | 20 junio 2017 17:00

    Un estudio con casi 10.000 mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, llevado a cabo en Reino Unido, ha descubierto que el riesgo de que desarrollen cáncer de mama o de ovario se debe tanto a los antecedentes familiares como a la ubicación precisa del fallo genético. Los investigadores, liderados por la Universidad de Cambridge, creen que los datos obtenidos servirán para mejo...

  • Una mutación predispone a la fractura de fémur en pacientes con osteoporosis

    SINC | 09 mayo 2017 09:45

    Investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y de la Universidad de Barcelona descubren, por primera vez, una mutación que predispone a que el hueso sea vulnerable a los bisfosfonatos, un fármaco que se usa para la osteoporosis. La consecuencia es que, en vez de fortalecer el hueso y evitar fracturas, induce un problema crítico que hace que el fémur sea más propenso...

  • Una investigación vuelve a poner al azar como la principal causa del cáncer

    SINC | 24 marzo 2017 11:00

    Un estudio de secuenciación genómica muestra errores aleatorios como origen primario de los tumores. El trabajo, publicado en la revista Science, repite los resultados de una polémica investigación, realizada por los mismos autores en 2015. Los expertos aseguran de nuevo que la mayoría de mutaciones del cáncer se debe a errores aleatorios en la replicación del ADN. 

  • Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

    SINC | 10 marzo 2017 15:00

    Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. 

  • Cómo impulsar el estudio de la enfermedad neurológica de Niemann-Pick tipo C

    Daniel Grinberg, Marta Gómez-Grau y Lluïsa Vilageliu, miembros del Grupo de Investigación en Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona.

    SINC | 21 febrero 2017 13:23

    Un equipo de investigadores españoles ha presentado nuevos modelos animales de laboratorio que podrán impulsar el progreso de la investigación sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2.

  • Nuevas pistas sobre la actividad eléctrica del corazón

    Ilustración del sistema circulatorio humano. /  Bryan Brandenburg.

    SINC | 25 enero 2017 15:03

    Un estudio internacional dirigido por la Universidad Complutense de Madrid ha dado un paso más para comprender mejor cómo funcionan los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Los científicos han descubierto una función desconocida de la proteína Tbx20 que regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto.

  • Así ataca el tabaco a nuestro ADN para provocar 17 tipos de cáncer

    SINC | 03 noviembre 2016 19:00

    La ciencia demostró hace décadas que el tabaquismo aumenta el riesgo de cáncer. Ahora, un nuevo estudio relaciona por primera vez varias clases de tumores con el daño genético que sufren los órganos y tejidos de los fumadores. Y aporta datos contundentes: consumir un paquete al día durante un año causa 150 mutaciones en las células de los pulmones.

  • Por qué las personas pelirrojas tienen más riesgo de cáncer de piel

    SINC | 13 julio 2016 12:00

    Determinadas variaciones en los genes asociados al pelo rojo aumentan la probabilidad de sufrir melanoma, el cáncer de piel responsable del 80% de las muertes. Así lo indica un estudio, publicado en Nature Communications, que revela cómo la carga de mutaciones puede ser comparable a dos décadas de exposición al sol.

  • La mutación de un gen explica el desarrollo de la esclerosis múltiple

    SINC | 01 junio 2016 18:00

    Investigadores de Canadá han descubierto que las personas que portan una mutación en el gen NR1H3 tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple. Los autores creen que este hallazgo tiene un gran potencial para diseñar nuevos tratamientos que aborden las causas subyacentes de esta enfermedad neurodegenerativa.

  • La maldición de Antioquia contra el misterio del alzhéimer

    Jesús Méndez | 28 mayo 2016 08:00

    Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de Alzhéimer. Allí llaman a la enfermedad ‘la bobera de los Piedrahita’, por una de las 25 familias afectadas. Ahora, un ensayo clínico examina a los habitantes de la región para probar en ellos tratamientos preventivos. 300 voluntarios de esos pueblos 'malditos' pueden ser la gran esperanza contra la epidemi...

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