Cribado Neonatal, 30 años diagnosticando patologías raras a partir del genoma

Las enfermedades raras afectan mucho a la dinámica familiar, tienen un impacto muy grande y conllevan gastos por las terapias", explica el director del Plan Andaluz para la Atención de las personas con Enfermedades Raras, Rafael Camino, que, desde el Reina Sofía trabaja en clasificar este tipo de patologías. Camino atiende a Efe desde la Unidad de Genética Molecular de este centro de referencia, que comenzó hace 30 años el programa de cribado neonatal, un programa que, si bien en su origen sólo permitía detectar dos enfermedades raras, hoy ya alcanza la treintena y constituye una buena tabla de salvación para los pacientes con este tipo de patologías.

"Una enfermedad rara se define por su poca prevalencia, con menos de un caso por 2.000 habitantes, y también las hay ultrarraras, que tienen una prevalencia de menos de un caso por 50.000 habitantes", explica este experto, que trabaja como neuropediatra en el Reina Sofía de Córdoba, y que dirige un plan andaluz que apuesta por la investigación de este tipo de patologías, que afectan en la región aproximadamente a unas 400.000 personas.