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El azar genético quiso que los hermanos Manuela y Pablo, de seis y cuatro años, heredaran la mutación de un gen que causa demencia progresiva; es el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que ahora vislumbra la esperanza con la terapia génica.
Cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, nos adentramos en el caso de Manuela y Pablo, que crecieron con normalidad llegando a dar sus primeros pasos y pronunciar sus primeras palabras. Pero, poco a poco, esa normalidad se rompió y los niños, con tres y casi dos años, fueron diagnosticados con el síndrome de Sanfilippo, que afecta a uno de cada 100.000 pequeños.
