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En una investigación publicada esta semana en la revista Nature, un equipo internacional de investigadores ha descrito la creación y caracterización de células madre pluripotentes inducidas a partir de dos pacientes con síndrome LEOPARD, un trastorno del desarrollo que afecta a varios órganos y tejidos. El trabajo ayudará a los científicos a entender cómo afecta este trastorno a nivel celular.
“La idea de este estudio surgió después de que en noviembre de 2007 el grupo liderado por Shinya Yamanaka consiguiera reproducir en humanos lo que un año atrás había ya demostrado en ratones, la reprogramación de fibroblastos a células pluripotentes inducidas, llamadas iPS”, explica a SINC Xonia Carvajal, primera autora de este artículo e investigadora en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York (EE UU).
Las poblaciones de iPS obtenidas de pacientes con trastornos genéticos definidos podrían ser herramientas de incalculable valor para los expertos que deseen entender los fundamentos de enfermedades complejas, y serían capaces de superar las barreras éticas, legales y de seguridad que suponen la manipulación y uso terapéutico de células madre humanas.
“Nos resultó atractivo comenzar el estudio de iPS con el síndrome de LEOPARD dado que, además de crear un modelo humano que posibilitara el estudio de la patogénesis molecular de esta enfermedad, se trataba de una alteración única y conocida que podría ser reparada”, apunta Carvajal.
Para ello, los investigadores analizaron muestras de piel de pacientes con el síndrome de LEOPARD (acrónimo de sus características principales en inglés: léntigo, anomalías electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalía genital, retardo del crecimiento y sordera), una enfermedad compleja, hereditaria autosómica dominante y poco común, que se produce como resultado de una mutación puntual en el gen PTPN11, que codifica la fosfatasa SHP2.
El ansia de revertir la enfermedad
Una de las enfermedades comunes en los pacientes con LEOPARD es la cardiomiopatía hipertrófica, en la que una porción del músculo cardiaco es más gruesa de lo que debería. El 80% de los pacientes con síndrome de LEOPARD desarrollan miocardiopatía hipertrófica, que supone una condición amenazante para la vida.
Los autores mostraron en ellos que las células musculares cardiacas derivadas de células iPS exhiben diferencias con las células normales; por ejemplo, éstas son de mayor tamaño, y los complejos multiproteícos que albergan las células musculares, llamados sarcómeros, están organizados de forma diferente.
“Observamos que un mayor porcentaje de cardiomiocitos derivados de las iPS de LEOPARD tenían mayor tamaño, organización sarcomeríca y acumulación nuclear del factor NFATc4 en comparación con los cardiomiocitos obtenidos de líneas de células madre humanas y células de iPS de un hermano de los pacientes no afectado”, subraya la investigadora española.
“Todos estos parámetros están relacionados con hipertrofia cardíaca”, concluye Carvajal. “Es posible que mediante la utilización de estas líneas junto con protocolos de diferenciación robustos se puedan identificar compuestos que reviertan los fenotipos de la enfermedad a nivel celular”.
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Referencia bibliográfica:
Xonia Carvajal-Vergara, Ana Sevilla, Sunita L. D’Souza, Yen-Sin Ang, Christoph Schaniel, Dung-Fang Lee, Lei Yang, Aaron D. Kaplan, Eric D. Adler, Roye Rozov, YongChao Ge, Ninette Cohen, Lisa J. Edelmann, Betty Chang, Avinash Waghray, Jie Su, Sherly Pardo, Klaske D. Lichtenbelt, Marco Tartaglia, Bruce D. Gelb y Ihor R. Lemischka. “Patient-specific induced pluripotent stem-cell-derived models of LEOPARD syndrome”. Nature, 10 de junio de 2010.
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