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Expertos extremeños han liderado una investigación sobre el ADN basura. La investigación comenzó en 2008 y se centró en el estudio de la función de los retrotransposones en el genoma del ratón. La importancia del hallazgo radica en que la función aislante de los retrotransposones proporciona estabilidad al genoma para su evolución futura.
La investigación, liderada por la Universidad de Extremadura (UEx), comenzó en 2008 y se centró en el estudio de la función de los retrotransposones en el genoma del ratón, donde hay más de 14.000 secuencias como expresión de los genes. Estos retrotransposones funcionan como elemento de referencia espacial, contienen secuencias pequeñas a las que se unen las proteínas. No son elementos inertes sino que proporcionan un mecanismo de regulación de genes y de las proteínas donde están codificadas.
Ahora los expertos de la UEx han descubierto que los retrotransposones tienen un efecto aislador genómico o de barrera. Como menciona Pedro Fernández Salguero, constituyen “auténticos dominios de expresión con un efecto aislante”. Impiden el paso de las señales de cada codificación gen-proteína a los otros genes de la cadena del genoma, protegiendo la independencia de funcionamiento de cada gen.
La importancia del hallazgo radica en que la función aislante de los retrotransposones proporciona estabilidad al genoma para su evolución futura. Además se ha observado que influye en el desarrollo embrionario durante la multiplicación celular, según señala el profesor. Los resultados de esta investigación se han publicado en la prestigiosa revista Genoma Research y serán portada de la edición impresa de marzo.
El funcionamiento anómalo de los retrotransposones puede también estar implicado en el desarrollo tumoral. Por ello, el grupo de investigadores dirigido por Fernández Salguero dedicado a la investigación sobre el cáncer, va a iniciar un proyecto de investigación que estudie precisamente el comportamiento de los retrotransposones en el genoma humano partiendo de la base de que compartimos con el ratón tres retrotransposones equivalentes.
La función de los retrotransposones
El genoma de los mamíferos y los humanos contiene bastante cantidad de secuencia o material genético que no codifica, es decir, que no produce proteínas. Podemos decir que tan sólo el 10% del genoma contiene genes que están constituidos por proteínas. Al 90% del genoma restante, que no genera proteínas, tradicionalmente se la había considerado como ADN basura, traducción literal de junk DNA.
Sin embargo, un porcentaje importante está constituido por elementos repetitivos de distinto tipo en el que destacan los retrotransposones. Éstos son conocidos por su peculiar capacidad de movilidad aleatoria dentro del genoma. Pueden contribuir a su evolución, al producir nuevas secuencias. O a su disfunción, al inactivar genes que producen proteínas relevantes para la célula.
En la última década se ha descubierto que algunos retrotransposones se localizan en la proximidad de ciertos genes, y que pueden contener sitios de unión para proteínas reguladoras específicas, las cuales serán de hecho las encargadas de controlar la expresión de esos mismos genes.
La función de estas proteínas reguladoras es esencial para el correcto funcionamiento de la célula, del tejido y del organismo. Serán las que mantengan un balance adecuado de expresión de los genes evitando que haya unos niveles muy elevados o reducidos de las proteínas que codifican.
Con estos ‘minicolones’ cultivados en laboratorio se consigue, por primera vez, una mayor resolución para estudiar los procesos moleculares y celulares implicados en la formación de este tipo de tumores. Además, se reduce el uso de animales en su investigación.
La retención del colágeno a nivel celular podría allanar el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren los efectos cosméticos de las cicatrices de la piel, alivien los síntomas de enfermedades autoinmunes como la esclerodermia, o incidan en la prevención del desarrollo de la fibrosis. Este tratamiento es efectivo, no tóxico y sus efectos son reversibles.
