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Investigadores del grupo de Neuromedicina Molecular de la Universidad de Sevilla y del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) trabajan en la identificación de genes causantes de convulsiones febriles (CF) y síndromes epilépticos relacionados, es decir, la base genética de estos episodios convulsivos de la infancia que aparecen, generalmente, después del tercer mes de edad y que se caracterizan por estados febriles no causados por una infección del sistema nervioso central.
Los episodios de convulsiones febriles tienen una incidencia del 2 al 5%, y representan el tipo de episodio convulsivo más común en la edad infantil. Aunque el curso de la enfermedad es benigno, una pequeña proporción de los pacientes con CF puede presentar un mayor riesgo de padecer epilepsia más adelante.
La enfermedad cuenta con distintos grados, ya que existen formas de CF aisladas mientras que otras aparecen dentro del denominado síndrome de epilepsia generalizada con crisis febriles plus (GEFS+). Las familias con GEFS+ muestran una elevada variabilidad en su presentación clínica.
Con el fin de identificar los genes que juegan un papel en el desarrollo de las CF, los investigadores sevillanos llevan a cabo dos tipos de estudios. En primer lugar, están investigando la asociación genética en pacientes con CF, es decir, rastreando genes susceptibles de provocar la enfermedad. Entre otros, los expertos estudian si los genes relacionados con el canal de sodio, que participa en la actividad que inicia la transmisión de una neurona a otra, podrían tener un papel en el desarrollo de las convulsiones febriles.
Este canal cuenta con distintas subunidades, algunas de las cuales se han relacionado con la epilepsia tipo GEFS+. Para sus análisis, los investigadores utilizarán muestras de sangre y saliva de las que obtendrán el material genético de 400 afectados por convulsiones febriles. Las muestras de los pacientes y sus familias proceden de más de una veintena de centros de toda España, entre ellos, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Vall d’Hebron y Hospital de Nens, en Barcelona, y el Hospital de Mataró.
Por otra parte, analizarán familias en las que haya varios miembros que presenten convulsiones febriles o epilepsia. En este caso, estudian todo su genoma mediante el uso de marcadores para identificar la región donde podría situarse el gen causante. “Esta identificación conlleva claros beneficios, ya que puede proporcionar información sobre la patología y revelar nuevos mecanismos y rutas implicadas”, destaca la investigadora, Amalia Martínez Mir y añade que la detección del número aproximado de genes que están implicados y las interacciones entre ellos y el ambiente puede resultar en el futuro en una clasificación más precisa de los síndromes epilépticos, con posibles implicaciones en las decisiones de tratamiento.
Este tipo de tumor es el más más frecuente en el mundo, y se calcula que causará un millón de muertes al año de aquí a 2040. Una comisión de expertos aboga en The Lancet por implantar programas de detección precoz y mejorar la comunicación entre pacientes y personal sanitario. Esto último podría tener repercusiones muy positivas, más allá del ámbito específico del tratamiento, señalan.
Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid han desarrollado MONIPAR, un nuevo instrumento que permite el seguimiento de sus síntomas motores con teléfonos y relojes inteligentes. Esta patología neurodegenerativa crónica afecta a 160.000 personas en España y 8,5 millones en el mundo.
