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Se denomina SOX1 y su hallazgo predice la existencia de una neoplasia en pacientes con este síndrome. Un dato importante, pues el síndrome en casi un 50% de los casos se asocia a un cáncer -mayoritariamente de pulmón de célula pequeña- y, en general, la clínica neurológica precede al diagnóstico del cáncer. Este estudio, liderado por el Dr. Francesc Grau, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona/IDIBAPS, confirma por primera vez la presencia de un marcador tumoral que permitirá seguir más estrechamente a aquellos pacientes con Lambert-Eaton sin evidencia de un cáncer de pulmón en la evaluación inicial.
El Síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton es una enfermedad rara y autoinmune que afecta a la transmisión neuromuscular, caracterizado principalmente por debilidad muscular en las extremidades proximales –sobre todo las inferiores- y fatigabilidad. En una proporción 4:1, es más frecuente en hombres que en mujeres, y en aproximadamente un 50% de los casos se asocia a cáncer de pulmón de célula pequeña.
Los resultados de este trabajo confirman que la detección de un anticuerpo, denominado SOX1, en pacientes con Síndrome de Lambert-Eaton, predice la presencia de un carcinoma pulmonar. El estudio, que se publica este mes en la revista Neurology, ha sido llevado a cabo por un equipo del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona/IDIBAPS, encabezado por el Dr. Francesc Grau, la Dra. Lidia Sabater y el Dr. Albert Saiz, en colaboración con el Centro Médico de la Universidad de Leiden, Holanda.
De forma conjunta, estos investigadores analizaron el suero de 105 pacientes de ambos centros diagnosticados con síndrome de Lambert-Eaton -55 con cáncer de pulmón de célula pequeña asociado y 50 sin causa conocida-, con el fin de detectar anticuerpos contra antígenos tumorales específicos y servir así como marcador diagnóstico. Al estudiar la inmunidad en el suero de los pacientes objetos de estudio, detectaron la presencia del anticuerpo SOX1 sólo en los enfermos diagnosticados con el síndrome y cáncer de pulmón.
Según el Dr. Graus, “la presencia de este anticuerpo es probablemente un reflejo de la respuesta autoinmune contra el cáncer de pulmón de célula pequeña asociado. Los anticuerpos SOX1 están presentes en pacientes con diferentes tipos de síndromes paraneoplásicos asociados a este cáncer, pero en el caso del Lambert-Eaton la prevalencia de este anticuerpo es mayor de la esperada por la simple presencia del tumor”.
“En este estudio hemos identificado los anticuerpos antes que el tumor fuera diagnosticado radiológicamente. Definitivamente, el anticuerpo SOX1 debe ser considerado como marcador tumoral del cáncer de pulmón de célula pequeña”, afirma.
Hasta ahora no existían evidencias de marcadores inmunológicos que ayudaran a predecir las posibilidades de padecer un cáncer de pulmón en pacientes con este síndrome paraneoplásico. Dicho síndrome puede preceder en años al diagnóstico del cáncer y, por lo general, el tratamiento específico del tumor mejora la sintomatología neurológica.
Gracias a la identificación de este nuevo marcador tumoral, no solo se podrá seguir la evolución de estos pacientes en los que el cáncer todavía no ha sido diagnosticado, sino que también se evidencian posibles dianas terapéuticas para el tratamiento de este síndrome.
Con estos ‘minicolones’ cultivados en laboratorio se consigue, por primera vez, una mayor resolución para estudiar los procesos moleculares y celulares implicados en la formación de este tipo de tumores. Además, se reduce el uso de animales en su investigación.
La retención del colágeno a nivel celular podría allanar el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren los efectos cosméticos de las cicatrices de la piel, alivien los síntomas de enfermedades autoinmunes como la esclerodermia, o incidan en la prevención del desarrollo de la fibrosis. Este tratamiento es efectivo, no tóxico y sus efectos son reversibles.
