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Esta semana la revista Nature Genetics publica tres artículos, realizados en varios países de Europa, Australia y Asia Oriental, sobre las alteraciones genómicas que sufren los pacientes con glaucoma y miopía. Los autores esperan que estos hallazgos sirvan para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro.
El equipo de investigación liderado por Gudmar Thorleifsson, científico de la compañía DeCODE Genetics (experta en análisis del genoma y situada en Reykjavik, Islandia), desarrolló el primero de los estudios, centrado en el glaucoma. Los expertos analizaron el genoma en 1.263 pacientes islandeses con glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA), con una réplica de estos estudios en Europa, Australia y Asia oriental.
Los resultados, publicados en la revista Nature Genetics, revelan una región genómica asociada a la enfermedad, cerca de dos genes candidatos -CAV1 CAV2-. Los autores sugieren que estas variantes desempeñan un papel importante en la transducción de señales y como reguladores de la proliferación de células madre neurales adultas.
Los otros dos estudios, dirigidos por Caroline Klaver, investigadora en el Centro Médico Erasmus de Rotterdam (Países Bajos), y por Christopher Hammond, científico de la Universidad College de Londres (Reino Unido), analizan los errores de refracción asociados a la miopía.
Mientras que el primero identifica, en 5.328 individuos de la población neerlandesa, una región genómica asociada a los defectos de refracción y la miopía y destaca dos genes que se expresan en la retina; el segundo, realizado en 4.270 personas del Reino Unido, identifica una única región asociada a los defectos, que incluye un gen que se expresa altamente en las neuronas y la retina, involucrado con el mantenimiento de su función.
Los autores destacan que estos trabajos son la base de futuros estudios que permitan comprender mejor cómo se desarrollan enfermedades como el glaucoma o la miopía e incluso, buscar nuevas terapias para frenar el avance de la enfermedad una vez detectada, especialmente en aquellos casos de miopía patológica o glaucoma agudo.
Cuestión de vista
La miopía o visión corta se encuentra dentro del espectro de los defectos de refracción, que son la causa más común de deficiencia visual. El glaucoma (aumento de la presión intraocular) es una enfermedad degenerativa crónica y una de las causas principales de ceguera irreversible en el mundo.
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Referencia bibliográfica:
Gudmar Thorleifsson et al:. “Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma”. Nature Genetics, on line 12 de septiembre. DOI: 10.1038/ng.661.
Caroline C W Klaver et al.: “A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for refractive errors and myopia at 15q14”. Nature Genetics, on line 12 de septiembre. DOI: 10.1038/ng.663.
Christopher J Hammond et al.: “A genome-wide association study for myopia and refractive error identifies a susceptibility locus at 15q25”. Nature Genetics, on line 12 de septiembre. DOI: 10.1038/ng.664.
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