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La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una de las causas de muerte súbita en atletas jóvenes. Investigadores españoles han utilizado las nuevas técnicas de secuenciación masiva next-generation sequencing en el análisis genético incluyendo todos los genes relacionados con la enfermedad. La incidencia de variantes patogénicas fue muy alta.
Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Enfermedades Cardiovasculares han estudiado la incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. La investigación se ha publicado recientemente en la Revista Española de Cardiología.
La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD) es una enfermedad hereditaria del corazón en la que se producen cambios estructurales en el músculo cardiaco que impiden que bombee correctamente produciendo arritmias. Se trata de una de las causas de muerte súbita en atletas jóvenes.
Los investigadores, del grupo liderado por Eduardo de Teresa en el Hospital Virgen de la Victoria de Málaga, realizaron un estudio de cohortes donde incluyeron a 36 pacientes diagnosticados de MCAVD definitiva de alto riesgo entre los años 1998 y 2015. Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva next-generation sequencing (NGS), en el análisis genético se incluyeron todos los genes relacionados con la enfermedad, así como con otras miocardiopatías.
“La incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en MCAVD definitiva de alto riesgo fue muy alta (74%), con mayoría de mutaciones que causan truncamiento”, afirma Amalio Ruiz, cardiólogo del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga y primer firmante del artículo.
Asimismo, añade “pudimos concluir que la presencia de mutaciones desmosómicas o la naturaleza de estas no se asociaban con características electrocardiográficas, clínicas, arrítmicas, anatómicas o pronósticas específicas”.
Una de las formas de prevenir la muerte súbita consiste en la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI). Aunque no se dispone de ensayos sobre el uso de este tipo de desfibriladores en pacientes con MCAVD, un documento de consenso internacional para el tratamiento de la enfermedad recomienda el implante de DAI en los pacientes con esta cardiopatía de alto riesgo.
Referencia bibliográfica:
Rentabilidad del estudio genético mediante técnicas de next-generation sequencing masiva de pacientes con miocardiopatía arritmogénica de alto riesgo. Amalio Ruiz Salas, José Peña Hernández, Carmen Medina Palomo, Alberto Barrera Cordero, Fernando Cabrera Bueno, José Manuel García Pinilla, Ana Guijarro, Luis Morcillo-Hidalgo, Manuel Jiménez Navarro, Juan José Gómez Doblas, Eduardo de Teresa, Javier Alzueta. Rev Esp Cardiol. 2017 DOI: 10.1016/j.recesp.2017.11.007
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