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Por primera vez se ha roto la barrera de los 1.000 genomas. Un equipo internacional, en el que participan científicos españoles, ha secuenciado 1.092 genomas de individuos procedentes de 14 poblaciones de todo el mundo. Los datos obtenidos ayudarán a conocer la influencia del genoma en el desarrollo de enfermedades.
Un ambicioso proyecto internacional con participación española ha secuenciado los genomas de 1.092 individuos de diferentes poblaciones de todo el mundo. El proyecto 1.000 genomas, que se presenta esta semana en la revista Nature, tiene como objetivo caracterizar el mapa de la variabilidad genómica humana para crear una herramienta útil en la investigación de los genes.
Mark Walport, de la fundación Wellcome Trust que ha financiado parte del proyecto, asegura que es destacable el haber pasado “de secuenciar el primer genoma humano en 2003 a ser capaces de hacerlo con más de 1.000 genomas en un único estudio en 2012”.
El trabajo muestra que individuos de diversos grupos poblacionales tienen distintos perfiles genéticos en relación a las variantes genéticas raras y comunes, y facilitará el análisis de dichas variantes asociadas con enfermedades en personas de distintas partes del mundo.
La importancia de esta investigación radica en que las variantes genéticas raras o poco frecuentes –las que aparecen en una de cada 100 personas o menos– contribuyen en gran medida al desarrollo de enfermedades. Por ello, para los científicos es necesario localizar esas variantes y averiguar de qué manera favorecen a la aparición de muchas patologías, desde la esclerosis múltiple hasta el cáncer.
Para desarrollar este proyecto, que rompe por primera vez la barrera de los 1.000 genomas, 400 profesionales de más de cien instituciones han colaborado en la secuenciación de los genomas de un millar de personas de 14 poblaciones diferentes de América, África, Asia Oriental y Europa.
España aporta el 6% de las muestras
Una parte importante de los datos procede de la población española peninsular, cuyas muestras se recogieron en el Banco Nacional de ADN, situado en Salamanca. Gracias a la aportación de centros de transfusión, bancos de sangre y donantes altruistas, se procesaron un total de 62 agrupaciones familiares de prácticamente todas las comunidades autónomas peninsulares.
El equipo ha observado que las variantes genéticas raras suelen estar limitadas a regiones geográficas particulares, porque en general son consecuencia de mutaciones recientes, aparecidas después de la expansión del hombre por todo el mundo.
Profundizando en estas variantes genéticas poco frecuentes, los investigadores podrán interpretar un genoma individual en el contexto de la variabilidad genética existente en su propio país.
En el mapa genético que han elaborado se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes que, con una frecuencia igual o superior al 1%, pudieran estar presentes en cualquier individuo de alguna de las poblaciones estudiadas.
Los resultados obtenidos en el proyecto 1.000 genomas se harán públicos para que cualquier investigador pueda acceder a ellos de forma gratuita a través de la web www.1000genomes.org.
Referencia bibliográfica:
The 1000 Genomes Project Consortium. “An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes”. Nature. Noviembre 2012.doi:10.1038/nature11632
Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid han desarrollado MONIPAR, un nuevo instrumento que permite el seguimiento de sus síntomas motores con teléfonos y relojes inteligentes. Esta patología neurodegenerativa crónica afecta a 160.000 personas en España y 8,5 millones en el mundo.
Mediante minimodelos de este órgano cultivados en laboratorio, un equipo científico de EE UU ha demostrado que los traumatismos cerebrales aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades neurodegenerativas en pacientes con predisposición genética. La investigación también ha desvelado que la inhibición del gen KCNJ2 podría reducir la muerte de células nerviosas tras este tipo de daños.
