Una aplicación relaciona los síntomas de las enfermedades raras con los genes que las provocan

Una aplicación bioinformática, desarrollada por expertos de la Universidad de Málaga, analiza las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan. Esta herramienta resulta de especial interés para las enfermedades denominadas raras, ya que en un alto porcentaje son de origen genético.

Con el nombre de PhenUMA, esta herramienta recopila la información sobre las asociaciones entre genes y enfermedades conocidas presentes en las bases de datos. Estos datos se procesan mediante métodos de inteligencia artificial (bioinformáticos) para identificar, por ejemplo, grupos de genes asociados a un mismo proceso patológico y viceversa.

La principal novedad de esta herramienta respecto a otros recursos previos es considerar en la comparación los síntomas asociados a cada enfermedad y así encontrar posibles coincidencias en sus bases moleculares.

“El ser humano cuenta con más de 25.000 genes y no podemos probar la posible relación de todas las posibilidades con cierta enfermedad. Ante la ingente cantidad de información, tenemos que apoyarnos en herramientas bioinformáticas que la compilen, la organicen y, a poder ser, la procesen”, destaca Francisca Sánchez Jiménez, responsable del grupo.

Gracias a esta innovación es posible reconocer qué enfermedades y genes están potencialmente relacionados al conjunto de síntomas detectados en un paciente (por ejemplo ciertos problemas musculares, neurológicos o malformaciones). PhenUMA puede resultar útil para facultativos a la hora de tomar la decisión de solicitar pruebas diagnósticas.

Además, la aplicación se puede utilizar para la investigación biomédica, pues permite visualizar de forma integrada las relaciones fenotípicas (síntomas) y funcionales entre genes para contextualizar mejor las futuras acciones sobre el proceso patológico. “La interfaz permite elegir el(os) gen, la(s) enfermedad(es) o el(os) síntoma(s) y asociarlos entre ellos según las búsquedas de interés para el usuario”, explica Sánchez-Jiménez.

La herramienta se puede utilizar para cualquier patología, pero será especialmente útil en el caso de las enfermedades raras para las que hay pocos enfermos. Estos suelen presentar cuadros clínicos específicos que podrían compartir características moleculares y sintomatología con otras patologías más frecuentes y mejor caracterizadas.

La aplicación se ha comenzado a utilizar ya en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER, al que pertenece el grupo de Sánchez. Asimismo, parte del trabajo previo al desarrollo de PhenUMA se ha publicado muy recientemente en la revista PLoS ONE . En este artículo se demuestra que las características clínicas asociadas a las alteraciones genéticas se correlacionan con las bases moleculares, y que análisis del tipo de los que realiza PheUMA permiten detectar nuevas relaciones que pasan desapercibidas por otros métodos.

Mañana es el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son un conjunto de enfermedades heterogéneas (más de 6.000) sobre las que se tiene un conocimiento incompleto. Cada una de ellas afecta a un número de personas muy reducido en el total de la población (menos de 5 personas entre 10.000) y plantean un desafío en términos de salud pública ante la falta de información sobre la que basar su diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

En Andalucía, se estima que hay más de medio millón de personas afectadas de alguna enfermedad rara, cifra que asciende aproximadamente a tres millones en España, según datos del grupo de investigación malagueño.