Caracterizan la huella digital epigenética de 1.628 personas

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Las “huellas dactilares” epigénéticas de 1.628 personas. En rojo, regiones del ADN con mayor metilación; en verde, regiones del genoma con menor metilación. Imagen: IDIBELL

La epigenética comprende las marcas químicas que se añaden al ADN y a las proteínas que lo empaquetan, para regular su actividad. La marca epigenética más reconocida es la metilación del ADN, un proceso que se basa en la adicción de un grupo químico metilo a una pieza de nuestro puzle genético. Por lo tanto, mientras que la genética es el abecedario, la epigenética son los signos de puntuación del texto que le confieren sentido.

El investigador Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), profesor de la Universitat de Barcelona e investigador ICREA, ha coordinado un trabajo que identifica las “huellas dactilares” epigenéticas de 1.628 personas, voluntarios sanos y afectados de las enfermedades más comunes en nuestra sociedad, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y las neurodegenerativas. El hallazgo se publica esta semana en la revista Genome Research.

‘Foto finish’

“El estudio consiste en el análisis de miles de lugares de metilación del ADN en este gran conjunto de tejidos fisiológicos y patológicos; se trataría como de una foto finish en las carreras de velocidad que te enseña todo el epigenoma del individuo en un momento concreto”, explica el Dr. Esteller.

Los resultados derivados de la investigación aportan conocimiento sobre muchos procesos normales del cuerpo humano y su deriva en muchas enfermedades. El investigador del IDIBELL afirma que “en el caso del cáncer, el estudio demuestra que todos los tumores humanos sufren la inactivación epigenética de genes protectores del cáncer y además la célula tumoral pierde su memoria epigenética y no recuerda qué tejido sano era”.

Esteller explica cómo estos cambios asociados a la enfermedad cancerosa no son instantáneos sino que se van acumulando progresivamente con el envejecimiento de nuestros cuerpos. Los cambios son diferentes a los que aparecen en demencias y enfermedades autoinmunes que presentan otros epigenomas.

Un resultado muy interesante por su posible aplicabilidad es que podemos conocer el órgano desde el que nacen las llamadas metástasis de origen desconocido: “Si sabemos el tumor desde el que surgieron estas células, podremos dar la terapia más adecuada para este paciente y mejorar su supervivencia”, asegura.

En la investigación han participado numerosos investigadores del IDIBELL vinculados a las diferentes instituciones que conforman este centro de investigación: el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Hospital Universitario de Bellvitge.

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Referencia del artículo

Agustin F. Fernandez,1,2 Yassen Assenov,3 Jose Ignacio Martin-Subero,1,4 Balazs Balint,1 Reiner Siebert,4 Hiroaki Taniguchi,1,5 Hiroyuki Yamamoto,5 Manuel Hidalgo,6,7 Aik-Choon Tan,8 Oliver Galm,9 Isidre Ferrer,10 Montse Sanchez-Cespedes,1 Alberto Villanueva,11 Javier Carmona,1 Jose V. Sanchez-Mut,1 Maria Berdasco,1 Victor Moreno,12 Gabriel Capella,11 David Monk,1 Esteban Ballestar,1 Santiago Ropero,13 Ramon Martinez,14 Marta Sanchez-Carbayo,7 Felipe Prosper,15 Xabier Agirre,15 Mario F. Fraga,2,16 Osvaldo Graña,7 Luis Perez-Jurado,17 Jaume Mora,18 Susana Puig,19 Jaime Prat,20 Lina Badimon,21 Annibale A. Puca,22 Stephen J. Meltzer,23 Thomas Lengauer,3 John Bridgewater,24 Christoph Bock3,25,26 and Manel Esteller1,27,28. "A DNA Methylation Fingerprint of 1,628 Human Samples". Genome Research.