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Dos nuevas regiones de genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar trastorno bipolar, según revela un estudio de asociación del genoma completo realizado en más de 24.000 individuos. El hallazgo, publicado en Nature Communications, ofrece nuevas perspectivas sobre la base genética de la enfermedad.
Creerse en la cima del mundo para luego sentir la más honda de la desesperación. Este es el tipo de cambios de humor extremos que sufren las personas con trastorno bipolar, una enfermedad caracterizada por períodos recurrentes de manía y depresión.
Un equipo internacional de expertos del Hospital de la Universidad de Bonn, el Instituto Central de Salud Mental de Mannheim (ambos en Alemania) y el Hospital de la Universidad de Basilea (Suiza) ha descubierto dos nuevas regiones de genes que están relacionados con esta enfermedad.
Además, los investigadores fueron capaces de confirmar tres genes sospechosos adicionales. Los resultados se publican hoy en la revista Nature Communications.
“El 1% de la población sufre trastorno bipolar o maníaco-depresivo. Los pacientes se someten a una verdadera montaña rusa de emociones”, explica a Sinc Sven Cichon, autor principal e investigador del hospital suizo.
Durante esos cambios extremos experimentan fases maníacas con delirios de grandeza, aumento del deseo sexual y una menor necesidad de sueño, así como fases depresivas con un ánimo muy deprimido que puede desembocar incluso en pensamientos suicidas.
“Aunque las causas de la enfermedad aún no se entienden completamente, además de los factores psicosociales desencadenantes los factores genéticos desempeñan un papel importante”, añade Cichon.
Una muestra de 24.000 pacientes
En los últimos años, los expertos ya estaban involucrados en la descodificación de varios genes asociados con el trastorno bipolar. Sin embargo, lo que según los autores hace pionero este trabajo es el tamaño de la muestra, ya que se trata del mayor estudio realizado sobre trastorno bipolar.
"La investigación de las bases genéticas del trastorno bipolar en esta escala es, hasta la fecha, única en el mundo", comenta Marcella Rietschel del instituto de salud mental alemán.
Se obtuvieron nuevos datos genéticos de 2.266 pacientes con trastorno maniaco-depresivo, y 5.028 personas de control, y se fusionaron con los conjuntos de datos ya existentes. En total, los datos sobre el material genético de 9.747 pacientes se compararon con los datos de 14.278 personas sanas.
Pero la búsqueda de genes implicados en el trastorno maníaco-depresivo es como buscar una aguja en un pajar. "Las contribuciones de un solo gen son tan menores que normalmente no se pueden identificar entre el 'ruido de fondo' de las diferencias genéticas", afirma Cichon.
Solo cuando el ADN de un gran número de pacientes con trastorno bipolar se compara con el material genético de un número igualmente grande de personas sanas se pueden confirmar estadísticamente las diferencias. Y son esas regiones sospechosas –que indican una enfermedad– las conocidas por los científicos como ‘genes candidatos’.
Punto de partida para nuevas terapias
Usando métodos de análisis automatizados, los investigadores registraron unos 2,3 millones de regiones diferentes en el material genético de los pacientes y los controles, respectivamente. La evaluación posterior mediante métodos bioestadísticos reveló un total de cinco regiones de riesgo en el ADN asociadas con el trastorno bipolar.
Dos de estas regiones son un nuevo descubrimiento: el gen ADCY2 del cromosoma cinco y la región llamada MIR2113-POU3F2 en el cromosoma seis. Por su parte, las regiones de riesgo ANK3, ODZ4 y TRANK1 ya se habían descrito en estudios previos.
"No obstante, estas tres regiones de genes fueron estadísticamente mejor confirmadas en nuestra investigación. Ahora la conexión con el trastorno bipolar se ha convertido en aún más clara", apunta Markus M. Nöthen, otro de los autores de la Universidad de Bonn.
Los investigadores están especialmente interesados en la región del gen ADCY2 recién descubierta, ya que codifica una enzima que participa en la conducción de señales en las células nerviosas.
“El conocimiento de las bases biológicas de esta enfermedad puede ser un punto de partida para nuevas terapias. Estos hallazgos pueden aumentar nuestra comprensión de los mecanismos biológicos que subyacen al desarrollo del trastorno bipolar”, concluye Cichon.
Referencia bibliográfica:
Sven Cichon et al.: “Genome-wide association study reveals two new risk loci for bipolar disorder”. Nature Communications, DOI: 10.1038/ncomms4339
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