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La Fundación Ramón Areces, la Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), la Fundación Isabel Gemio y la Asociación Española de Neurología han organizado un simposio internacional en el que participan numerosos expertos en las enfermedades neuromusculares. En España, estas enfermedades afectan a más de 50.000 pacientes.
Expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares exponen, desde hoy y hasta mañana día 29 de mayo, la evolución de la investigación en España sobre estas enfermedades. Su objetivo es, principalmente, que dicho conocimiento revierta y se traslade a los pacientes, favoreciendo a su vez la generación de nuevas hipótesis y desarrollos tecnológicos.
La patología neuromuscular, que afecta a más de 50.000 pacientes con una enfermedad neuromuscular, incluye un amplio grupo de más de 200 enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico (médula, nervio, unión neuromuscular y músculo). Las principales consecuencias que producen son incapacidad, cronicidad y minusvalía física.
En este I Simposio Internacional, coordinado por los doctores Isabel Illa (Hospital Santa Creu i Santa Pau de Barcelona); Carmen Navarro (Hospital Universitario de Vigo) y Adolfo López de Munain (Hospital Donosita de San Sebastián), se debaten dos grandes grupos de patologías, las miopatías distales y el Duchenne y las sarcoglicanopatías, así como los avances producidos en la esclerosis lateral amiotrófica.
La importancia de la investigación
Existen más de 50.000 afectados en España por enfermedades neuromusculares. Estas patologías son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, genéticamente determinadas, que producen debilidad muscular progresiva y una elevada mortalidad a los pacientes que las sufren, que con frecuencia son niños.
La investigación de las enfermedades neuromusculares en España es muy reciente, por lo que no existen estudios epidemiológicos diseñados para detectar este tipo de patologías. Con el desarrollo de las aplicaciones biomédicas de la biología molecular, se han ido conociendo las bases genéticas de muchas de estas enfermedades, estimulando su investigación.
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de trastornos de baja prevalencia pero que constituyen el grupo más frecuente de enfermedades raras. Las enfermedades raras, según la definición de la Unión Europea, tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), y afectan a más de 3 millones de personas en España.
Un nuevo estudio muestra indicios de que, en circunstancias extraordinarias, el alzhéimer puede transmitirse por un mecanismo similar al de los priones. Para los expertos, el hallazgo mejorará tanto la comprensión de la biología de este trastorno neurodegenerativo como las estrategias de prevención.
El Hospital Vall D'Hebron ha llevado a cabo esta intervención pionera en un paciente de 65 años que sufría una enfermedad respiratoria. Los órganos han sido sustituidos por la parte inferior del esternón, lo que permite realizar una incisión tres veces más pequeña de la habitual, que tiene lugar a través del tórax.
