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La revista Nature publica hoy un estudio que, a partir del análisis del genoma de 135.367 personas, ha identificado 75 regiones genéticas que influyen en la producción de hematíes, las células más numerosas de la sangre. Saber cómo se forman permitiría generarlas en el laboratorio y mejorar el tratamiento de las anemias hereditarias.
Los glóbulos rojos son las células sanguíneas de las que depende la cantidad de oxígeno que reciben los tejidos corporales. Una nueva investigación muestra cómo se producen y cómo el cuerpo ‘empaqueta’ la hemoglobina, que es su principal componente.
A partir del análisis del genoma de 135.367 personas, los autores identificaron 75 regiones genéticas que influyen directamente en la formación de los glóbulos rojos y su contenido en hemoglobina. Según los expertos, no se conocía la implicación de 43 de estas regiones –más de la mitad– en la producción de hematíes.
"Estudiamos las implicaciones genéticas que hay detrás de seis parámetros físicos de los glóbulos rojos, que reflejan su número y volumen y los niveles de hemoglobina", explica John Chambers, autor principal del estudio publicado en Nature e investigador del Imperial College de Londres.
Posteriormente, el equipo examinó detenidamente esas 75 demarcaciones genéticas y los más de 3.000 genes responsables de la producción de proteínas que se encuentran cerca de estas regiones. De esta lista, los científicos dieron prioridad a 121 genes que para ellos eran candidatos a regular rasgos de los glóbulos rojos.
Similitudes con ratones y moscas de la fruta
Los autores analizaron además la función de estos genes usando información de sistemas modelo, como los datos generados para otros animales en las bases de datos públicas.
"Nuestro trabajo muestra cómo la mosca de la fruta y los ratones pueden utilizarse para proporcionar información sobre la genética humana", comenta Willem Ouwehand, otro de los autores, que trabaja en la Universidad de Cambridge (Reino Unido). "Hemos encontrado que 29 de los 121 genes candidatos están vinculados a la formación de glóbulos rojos en ratones”.
Los expertos ya sabían que, cuando la función de estos genes se apaga, con frecuencia los ratones sufren una disminución del número de glóbulos rojos y anemia. “Estas observaciones formuladas en los ratones hacen altamente probable que los genes candidatos restantes, sobre los que no hay conocimiento aún, sean también importantes reguladores de la formación de glóbulos rojos en las personas", afirma Ouwehand.
"Aunque se requieren más estudios, nuestro trabajo abre la puerta a futuras investigaciones sobre la generación en el laboratorio de glóbulos rojos para uso clínico y también proporciona ideas para optimizar el tratamiento de pacientes con anemias hereditarias", concluye Nicole Soranzo, científico del Instituto Wellcome Trust Sanger, también en Reino Unido, que es otro de los autores.
Cada día, las células madre de la sangre tienen que formar cientos de millones de glóbulos rojos frescos para reemplazar a los que llegan al final de su ciclo de vida (entre 90 y 120 días).
La anemia, uno de los trastornos que más visitas genera al médico de cabecera, supone una baja concentración de hemoglobina en la sangre que se produce si la producción de nuevos glóbulos rojos es insuficiente o su vida útil se acorta.
Los nuevos estudios genéticos están sentando las bases para futuros estudios sobre las causas de la anemia debido al descubrimiento de nuevas vías y mecanismos biológicos que intervienen en el control del tamaño y número de glóbulos rojos y los niveles de hemoglobina.
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Referencia bibliográfica:
Pim van der Harst, Weihua Zhang, Irene Mateo Leach et al (2012). “75 genetic loci influencing the human red blood cell”. Published online in Nature 05 December. DOI: 10.1038/nature11677
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