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Los enfermos de Behçet con mutación del gen de la protrombina presentan un alto riesgo de sufrir trombosis

El 30% de los pacientes (jóvenes varones) con la enfermedad de Behçet sufren trombosis a lo largo de su vida, a veces grave y con una localización inusual. Los investigadores se han planteado qué mecanismos llevan a ello.

El doctor Ricart, dermatólogo del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

La tesis doctoral del dermatólogo doctor Ricart, del Hospital Universitario La Fe, y dirigida por la doctora Vayá, Jefe de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario La Fe y el doctor Vilata, Jefe Clínico del Servicio de Dermatología del Hospital General Universitario, ha analizado los mecanismos que provocan que los pacientes con enfermedad de Behçet en la Comunidad Valenciana presenten un mayor riesgo de sufrir trombosis. La investigación ha abordado tanto el espectro de manifestaciones clínicas como los posibles mecanismos protrombóticos de esta enfermedad, hasta ahora desconocidos.

El resultado obtenido establece que aquellos pacientes con mutación del gen G20210A de la protrombina, y con niveles de proteína C activada disminuidos, presentan un alto riesgo de sufrir trombosis, y con más posibilidades de afectar el área venosa que la arterial.

En total en la tesis doctoral se han analizado 79 pacientes de diferentes hospitales de la Comunidad Valenciana “el mayor número de casos donde se han evaluado los posibles mecanismos protrombóticos de dicha enfermedad en España. Lo importante del resultado es la futura prevención que podremos poner en marcha de cara a los riesgos trombóticos de pacientes con la enfermedad de Behçet. Aunque hemos analizado todos los aspectos implicados, lo que aporta una novedad a los estudios publicados hasta el momento, es el hallazgo de que la mutación G20210A del gen de la protrombina constituye un factor de riesgo trombótico en personas afectadas por Behçet en la Comunidad Valenciana, y si a ello se le suman otras mutaciones, el riesgo aumenta de forma exponencial”, declara el doctor Ricart.

Los aspectos implicados en que se produzca una trombosis “cambian de un área geográfica a otra, es decir no son los mismos factores implicados aquí que en Turquía. Por eso es tan importante estudiar un grupo significativo de pacientes de una determinada área geográfica”, añade el investigador.

El 30% de los afectados por enfermedad de Behçet sufre trombosis

La enfermedad de Behçet es una inflamación de los vasos sanguíneos de causa desconocida, que puede afectar a cualquier parte del organismo, por lo que se considera una enfermedad sistémica. Además, produce unas lesiones características en la piel y en las mucosas. Con frecuencia ocasiona alteraciones en los ojos y articulaciones.

Dicha enfermedad provoca úlceras en la boca en forma de aftas dolorosas, úlceras genitales e inflamación ocular. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal e inflamación del sistema nervioso, tanto central como periférico.

El perfil de personas afectadas responde a: joven varón, entre 20 y 40 años, aunque puede aparecer a cualquier edad, de un país mediterráneo o asiático, propio de la llamada Ruta de la Seda. De ellos, el 30% sufre trombosis venosa profunda, a veces graves y de localización inusual, pudiendo llegar a producir uveítis (ceguera), de ahí la importancia de dicha investigación.

Premio Extraordinario 2007

La investigación es el resultado de la tesis doctoral, realizada por el doctor Ricart, dermatólogo del Hospital Universitario La Fe, que ha recibido el Premio Extraordinario 2007 de tesis doctoral de Medicina de la Universitat de Valencia y el Premio del Colegio Oficial de Médicos “A la Mejor Tesis Doctoral de los últimos 5 años”. El trabajo ha sido dirigido por la doctora Vayá, Jefe de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del mismo centro sanitario y por el doctor Vilata, Jefe Clinico del Servicio de Dermatología del Hospital General Universitario.

Revistas científicas internacionales de la importancia de Thrombosis Haemostasis, British Journal of Haematology, Annals of the Rheumatic Diseases, entre otras han publicado diferentes artículos sobre la investigación.

Fuente: FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN HOSPITAL UNIVERSITARIO LA FE
Derechos: Creative Commons
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