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Una de cada diez personas sufre del síndrome del intestino irritable en el mundo, pero las opciones terapéuticas son escasas y generalmente limitadas en su eficacia. Un nuevo estudio revela que algunos de los mecanismos biológicos que lo causan pueden ser comunes con las enfermedades cardiovasculares.
Un equipo internacional, coordinado por Mauro D'Amato, del grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal en CIC bioGUNE y la Libera Università Mediterranea (Italia), ha identificado cambios en el ADN encontrados en la población que se asocian con un mayor riesgo del síndrome del intestino irritable (SII).
Los investigadores estudiaron a 24.735 personas con SII y 77.149 individuos sin síntomas de dos grandes cohortes poblacionales europeas (UK Biobank y Lifelines) y compararon sus perfiles de ADN en todo el genoma humano. Identificaron así cuatro regiones genómicas, incluidas dos no reportadas previamente, donde ciertos cambios son más comunes en los afectados.
Los resultados, publicados en Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, implican genes involucrados en importantes procesos fisiológicos como el control de la motilidad gastrointestinal, la integridad de la mucosa intestinal y el ritmo circadiano.
“Si bien aún no podemos señalar concluyentemente genes individuales y mecanismos específicos”, dice la autora principal, Leticia Camargo Tavares, primer autora e investigadora de la Universidad Monash (Australia), “estos hallazgos ofrecen una nueva visión sobre la fisiopatología del SII y destacan posibles blancos terapéuticos, por lo que esperamos que investigaciones futuras se basen en estos descubrimientos”.
El equipo también analizó similitudes entre la genética predisponente al SII y la de otras enfermedades comunes: además de la superposición conocida con trastornos del ánimo y ansiedad hallada en estudios previos, identificaron un nuevo vínculo con varias condiciones y enfermedades del sistema cardiovascular, como hipertensión, enfermedad coronaria isquémica y angina de pecho.
Estos hallazgos ofrecen una nueva visión sobre la fisiopatología del colon irritable y destacan posibles blancos terapéuticos
“Este es el resultado más emocionante de nuestro estudio”, comenta D'Amato, autor principal. “La realización de que la composición genética subyacente al SII contribuye de manera similar a las enfermedades cardiovasculares muestra que algunos fármacos y enfoques terapéuticos utilizados para tratar cualquiera de las condiciones pueden de hecho encontrar su aplicabilidad para tratar ambas”.
Como resultado adicional de su investigación, el trabajo apunta que la heredabilidad del SII (el peso de la genética en determinar el riesgo de enfermedad de una persona) es mucho más fuerte de lo reconocido previamente.
Que la composición genética de este síndrome contribuye a las enfermedades cardiovasculares muestra que algunos fármacos utilizados para tratar cualquiera de las condiciones pueden tratar ambas
Esto puede deberse al hecho de que se enfocaron en clasificaciones más estandarizadas y estructuradas de pacientes con SII y sus síntomas según los Criterios de Roma (una guía que diagnostica los trastornos funcionales intestinales), tal y como explican los autores.
Referencia:
Leticia Camargo Tavares et al.: ‘Rome III criteria capture higher irritable bowel syndrome SNP-heritability and highlight a novel genetic link with cardiovascular traits’. Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology.
Investigadores españoles han identificado una molécula que está directamente relacionada con la expresión de la proteína priónica celular, presente en la superficie de las células neuronales. El estudio facilita el diagnóstico temprano de la enfermedad en etapas asintomáticas en muestras de sangre, lo que favorece su tratamiento precoz.
El fragmento, con un tamaño similar a medio grano de arroz, contiene 57.000 células, 230 milímetros de vasos sanguíneos y 150 millones de sinapsis. En conjunto, equivale a 1.400 terabytes de datos. El mapa 3D muestra con detalle cada célula y su red de conexiones neuronales. Los autores esperan que los resultados, que estarán en abierto, contribuyan a conocer mejor el cerebro y al desarrollo de nuevas terapias.
