BIOMEDICINA Y SALUD: Medicina interna

Una nueva técnica de bajo coste permite identificar mutaciones asociadas al autismo

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Un equipo de científicos de la Universidad de Washington ha desarrollado una técnica que permite secuenciar varios genes de forma rápida y a bajo coste en muestras grandes de individuos. Los autores la han utilizado para estudiar trastornos del espectro autista, pero destacan que podría aplicarse a cualquier enfermedad en la que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo.

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SINC | 16 noviembre 2012 10:10

Una nueva técnica permite localizar y secuenciar varios genes en grupos grandes de individuos a muy bajo coste. El método, presentado esta semana en la revista Science, podría aplicarse a cualquier patología en la que mutaciones aleatorias y nuevas son sospechosas de contribuir al riesgo de desarrollar la enfermedad.

Mutaciones recurrentes en seis genes concretos contribuyen al 1% de los casos de autismo esporádico

Para demostrar su eficacia, los autores de la Universidad de Washington (EEUU) han utilizado el nuevo procedimiento para secuenciar 44 genes en 2.446 individuos afectados por varios trastornos del espectro autista (TEA) y han identificado 27 mutaciones aleatorias en 16 genes diferentes.

El trabajo muestra que mutaciones recurrentes en seis genes concretos contribuyen al 1% de los casos de TEA esporádico. “Esto refuerza la idea de que las mutaciones de novo –las que aparecen por primera vez– en varios genes subyacen en los casos de trastornos del espectro autista”, señala el estudio.

La secuenciación de exomas –la parte codificante del genoma– ya había identificado cientos de genes mutados que podían estar detrás de los TEA, pero hasta ahora resultaba muy cara una secuenciación más precisa de esos genes en grupos grandes de personas.

Los investigadores evaluaron estos genes en una muestra grande, mediante la modificación de una prueba ya existente –la prueba de inversión molecular–, usando nuevos algoritmos, un flujo de trabajo optimizado para obtener un mayor rendimiento y con una cantidad muy pequeña de ADN.

Según el estudio, “el coste de los reactivos utilizados es de menos de un dólar por gen y por muestra”.

Los científicos señalan además que esta técnica “puede ser aplicada a cualquier otro trastorno en el que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo”, y concluyen que los métodos experimentales expuestos en su trabajo “pueden ser útiles para una resecuenciación rápida y económica de genes en muestras muy grandes”.

Referencia bibliográfica:

B.J. O’Roak; L. Vives; W. Fu; J.D. Egertson; I.B. Stanaway; I.G. Phelps; G. Carvill; A. Kumar; C. Lee; K. Ankenman; J. Munson; J.B. Hiatt; E.H. Turner; R. Levy; D.R. O’Day; N. Krumm; B.P. Coe; B.K. Martin; E. Borenstein; D.A. Nickerson; H.C. Mefford; D. Doherty; J.M. Akey; R. Bernier; E.E. Eichler; J. Shendure; I.G. Phelps; G. Carvill; H.C. Mefford; D. Doherty; E. Borenstein; E.E. Eichler. "Multiplex Targeted Sequencing Identifies Recurrently Mutated Genes in Autism Spectrum Disorders". Science, 16 de noviembre de 2012.

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Zona geográfica: Norteamérica
Fuente: SINC

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