Cuando lo raro se convierte en normal

Cuando llegó al mundo Lucía parecía una niña sana, pero en el momento en que las enfermeras limpiaron los restos de placenta, levantaron su piel. Así descubrió su madre, Belén, que existía una enfermedad llamada “epidermolisis bullosa” (o piel de mariposa) y que su hija formaba parte, desde ese momento, de los tres millones de pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes en España.

Seis años después, Lucía “es una niña feliz, con muchas ilusiones y ganas de hacer de todo”, explica Belén. Eso, a pesar de que la enfermedad provoca que su piel sea muy frágil y se formen heridas con facilidad. En los casos más graves, la piel que rodea las manos se va cerrando sobre sí misma e impide al paciente moverlas con normalidad, debido a una deficiencia de colágeno.

“Mis manos están encerradas en una especie de guante que me queda pequeño”, señala Íñigo Ibarrondo, paciente también de esta enfermedad. Este joven de 22 años, estudiante de Ingeniería Industrial, reconoce que la piel de mariposa es “molesta” y que tarda mucho tiempo en abrocharse la camisa o hacerse el nudo de una corbata.

Sin embargo, pacientes como Ibarrondo son optimistas y buscan soluciones para que su enfermedad les afecte lo menos posible. “Cuando no puedo hacer algo, intento encontrar la forma de arreglar ese problema”. En su caso, cuenta con la ayuda de una enfermera que le ayuda a ducharse y a curarse las heridas. Además, “mis compañeros del colegio mayor me echan una mano”.

Para los enfermos, la burocracia es su verdadera batalla. “Da la impresión de que el sistema está hecho para ver si te das por vencido”, se lamenta el joven, que debe solicitar vendajes y útiles sanitarios para todos los días. Según datos de DEBRA España (Asociación Piel de Mariposa) el coste de los productos sanitarios de estos pacientes puede llegar a los 2.000 euros mensuales.

Un avance poco rentable

“La inversión necesaria para la investigación de medicamentos es muy alta y éstos se destinan a un número de pacientes muy bajo. Por ello, las empresas farmacéuticas no obtienen retorno económico”, indica Jose María Millán, responsable del grupo de investigación en enfermedades neurosensoriales del Hospital La Fe de Valencia.

En su opinión, las autoridades sanitarias deben fomentar el atractivo de la investigación en estas enfermedades. Millán, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), será condecorado por la Casa Real el próximo 3 marzo en el Senado, en reconocimiento a los más de 20 años de trabajo.

El experto valora positivamente la investigación que se realiza en la actualidad sobre estas enfermedades. “Existen numerosos grupos de investigación en España de reconocido prestigio internacional. El nivel de investigación, tanto nacional como internacional, es bueno”, recalca.

No obstante, reconoce que el avance es lento. “Las enfermedades raras constituyen un grupo muy grande de enfermedades clínica, genética y fisiológicamente muy diferentes, con unos mecanismos patogénicos muy distintos entre unas y otras”, lo que, según el investigador, ralentiza su estudio.

Dificultades desde la escuela

La sociedad es el otro problema al que se enfrentan cada día estos pacientes, debido a su desconocimiento sobre este tipo de patologías. “Todavía hay mucha gente que no sabe lo que es una enfermedad rara y lo que supone vivir con ella”, se lamenta Millán.

Los prejuicios se agravan, sobre todo, en la etapa infantil. “Se han detectado casos de discriminación escolar, algo que nos pone los pelos de punta”, explicaba hace unos días Isabel Calvo, presidenta de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Para luchar contra ello, el anteproyecto de la Ley de Igualdad de Trato aprobado en enero por el Consejo de Ministros, abordará cuestiones de igualdad educativa. “La vida es más complicada cuando eres pequeño y no tomas conciencia de tu condición”, señala Íñigo Ibarrondo.

Pero no todos los casos son iguales. Lucía no tiene problemas entre sus compañeros de colegio. “La han acogido muy bien y la cuidan un montón”, afirma su madre. Lo que no entiende Lucía es por qué dicen que padece una enfermedad rara. “Ella no se considera una niña rara, sólo una niña normal”.