Toda la información sobre: enfermedades raras

  • Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

    glóbulos rojos

    SINC | 17 julio 2017 12:04

    La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN. Ahora, un nuevo estudio describe un nuevo gen causante de esta grave patología. Este descubrimiento es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético, sino también para el desarrollo de nuevas terapias.

  • Prometedor tratamiento para la enfermedad de Wilson

    SINC | 16 mayo 2017 13:04

    Investigadores españoles han desarrollado una nueva terapia para la enfermedad de Wilson. El nuevo tratamiento, llamado VTX801, corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara, un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018.

  • La Fundación Ramón Areces financiará 50 proyectos con 5,3 millones de euros

    SINC | 02 marzo 2017 16:05

    Un total de 50 proyectos científicos serán financiados por la Fundación Ramón Areces con 5,3 millones de euros destinados al desarrollo científico, con especial atención a la investigación en enfermedades raras, a las que se dedica un tercio de la financiación, y al tratamiento del cáncer. La institución también ha destacado su interés por los trabajos relacionados con las energías renovables.&...

  • Europa ‘conecta’ a los pacientes con enfermedades raras

    SINC | 28 febrero 2017 15:15

    La Unión Europea ha anunciado hoy la creación de Redes europeas de referencia, una herramienta virtual de cooperación transfronteriza entre especialistas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras o de escasa prevalencia. Esta plataforma conectará a más de 900 equipos médicos en 26 países y comenzarán a funcionar a partir del 1 de marzo.

  • Apoyar a una sola ‘Nadia’ es un parche generoso pero ineficaz

    Roi Piñeiro | 08 diciembre 2016 10:00

    Hay millones de niños que sufren enfermedades raras, y millones de padres que cargan diariamente con que la curación de sus hijos no sea rentable. No nos quedemos con criminalizar al padre de Nadia. Eso es tan fácil como donar un par de euros en su cuenta corriente. Quedémonos con la realidad de que hay millones de ‘raros’ en el mundo que podrían ser tan económicamente interesantes como qu...

  • Presentación de “La niña más fuerte del mundo”

    21 septiembre 2016 18:00 | 21 septiembre 2016

    Adriana, de 6 años y con síndrome de Dravet, protagoniza la primera historia de Helpify, una plataforma del CIMA y de FEDER para impulsar la investigación de enfermedades raras.El CIMA de la Universidad de Navarra y FEDER presentan esta iniciativa el miércoles 21 de septiembre a las 18 h en en la Sala Geron del Parc Sanitari Pere Virgili (PSPV), edifici Montseny. Durante el acto se presentarán...

  • Robots biomédicos contra enfermedades raras y tumores

    Microarray. / UNIVERSIDAD DE OVIEDO. CEDIDA POR LOS INVESTIGADORES

    UO | 14 septiembre 2016 14:01

    Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

  • Café Científico sobre Trastornos de la Conducta

    26 mayo 2016 18:00

    El próximo jueves, 26 de mayo, tendrá lugar la tercera sesión de la iniciativa “Avanzamos contigo y por ti: Cafés Científicos sobre Enfermedades Raras”. En esta ocasión, el tema central serán los trastornos de la conducta y contará con la participación de Luís Alberto Pérez Jurado, líder del Grupo de Investigación en Genética Humana y Médica del Departame...

  • Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad

    Hipotalamo

    qGenomics / Universidad de Mánchester | 29 abril 2016 15:31

    Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfat...

  • Café Científico sobre Consejo Genético y Técnicas de Diagnóstico

    07 abril 2016 18:00

    El próximo jueves, 7 de abril, tendrá lugar la tercera sesión de la iniciativa “Avanzamos contigo y por ti: Cafés Científicos sobre Enfermedades Raras”. En esta ocasión, el tema central será el consejo genético y las técnicas de diagnóstico y contará con la participación de Clara Serra, investigadora del Grupo de Investigación en Genética Humana y Médica del Departamento de Ciencias Experimenta...

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