Un tratamiento experimental ha conseguido optimizar la agudeza visual y la calidad de vida en pacientes con amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida visual tras el nacimiento. Por primera vez, la tecnología CRISPR se ha usado para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano.  

Dónde, cómo y en qué momento se desencadena un mecanismo molecular fundamental para el desarrollo de la enfermedad. Esto es lo que han descubierto científicos de la Universitat Autònoma de Barcelona, un hallazgo que permitirá diseñar estrategias para inactivarlo.

Las llamadas células asesinas naturales, en contacto con el tratamiento con anticuerpos que se utiliza contra el tumor de mama HER2 positivo, segregan unos tipos concretos de citoquinas que activan la respuesta inmunitaria. Esto supone en las pacientes una mejor respuesta al tratamiento.

Dos artículos complementarios, publicados en Science y Cell Stem Cell por investigadores españoles, revelan que los relojes circadianos centrales y periféricos se coordinan para regular la actividad diaria de la piel y los músculos. El hallazgo sugiere nuevas estrategias para combatir su deterioro asociado con la edad.

Una de cada diez personas sufre del síndrome del intestino irritable en el mundo, pero las opciones terapéuticas son escasas y generalmente limitadas en su eficacia. Un nuevo estudio revela que algunos de los mecanismos biológicos que lo causan pueden ser comunes con las enfermedades cardiovasculares.

Un nuevo estudio muestra cómo una mezcla de enzimas presentes en Akkermansia muciniphila puede cambiar los glóbulos rojos de los grupos A y B a otros del grupo O, escaso por su alta demanda. Este hallazgo podría suponer una solución para aumentar su disponibilidad.

Investigadores españoles han generado y caracterizado un roedor parcialmente humanizado con una mutación frecuente causante de esta afección poco frecuente, en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. El modelo será útil para para el desarrollo de nuevas terapias.

Investigadores españoles han determinado el mecanismo neuronal que hace posible estas dos acciones. El nuevo estudio establece el relevante papel del giro dentado del hipocampo en la activación y recuperación de memorias adquiridas.

Con estos ‘minicolones’ cultivados en laboratorio se consigue, por primera vez, una mayor resolución para estudiar los procesos moleculares y celulares implicados en la formación de este tipo de tumores. Además, se reduce el uso de animales en su investigación.