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Un equipo de investigadores españoles ha presentado nuevos modelos animales de laboratorio que podrán impulsar el progreso de la investigación sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una grave patología neurológica de carácter progresivo que provoca la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central y en diversos órganos del cuerpo, como el hígado y el bazo.
Ahora, en un estudio liderado por un equipo de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y publicado en la revista Scientific Reports, se presentan nuevos modelos animales de laboratorio que podrán impulsar el progreso de la investigación sobre esta grave enfermedad minoritaria, descrita por los médicos alemanes Albert Niemann y Ludwig Pick a principios del siglo XX.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95 % de los casos) y NPC2, tal como se determinó a finales del siglo pasado.
Los nuevos modelos experimentales son ratones y han sido desarrollados por un equipo que integraban Marta Gómez Grau, Lluïsa Vilageliu y Daniel Grinberg, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Nuevas estrategias
En la actualidad, no existe tratamiento eficaz para esta patología minoritaria. Por ello, se están desarrollando diversas líneas de investigación que puedan aportar nuevas estrategias terapéuticas para tratar a los afectados por la enfermedad (farmacología, terapia génica, etc.).
Los nuevos modelos animales presentados en la revista Scientific Reports son los únicos portadores de una mutación que podría ofrecer nuevas oportunidades para diseñar futuras terapias contra la dolencia. Estos tratamientos se centrarían en corregir el proceso de corte y empalme de genes (splicing) en los afectados por esta grave patología.
En concreto, los ratones presentados en el nuevo estudio son modelos animales portadores de una mutación —en condición de homocigosis o heterocigosis— que genera un pseudoexón, es decir, una secuencia de bases de ADN que adquiere las características de un exón, y por lo tanto participa en el splicing cuando la mutación está presente.
Esta mutación fue descrita por primera vez en un paciente español por el grupo de investigación dirigido por Daniel Grinberg y Lluïsa Vilageliu (Rodríguez-Pascau et al., Human Mutation, 2009). En la actualidad, el equipo científico que ha publicado este nuevo avance en Scientific Reports está impulsando la investigación sobre futuras terapias génicas basadas en el uso de oligonucleótidos antisentido.
Referencia bibliográfica:
http://www.nature.com/articles/srep41931
En aproximadamente entre el 30 %y 40 % de los pacientes, esta enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Por ello, sería posible e estudiar a los familiares para determinar si han heredado o no la alteración.
Un nuevo estudio revela que al trasplantar células madre de médula ósea de roedores portadores de una versión hereditaria de esta patología a individuos sanos, los receptores desarrollaron la enfermedad a un ritmo acelerado. Se trata de un estudio experimental en animales, cuyas conclusiones están lejos de aplicarse a los humanos.
