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Las mutaciones en el gen MFN2 son la causa más frecuente de la variante axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth entre la población española. Así se desprende de un estudio coordinado por el grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), publicado en la revista Journal of Medical Genetics. Los resultados de la investigación permitirán mejorar el diagnóstico de la enfermedad, así como el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los desórdenes neurológicos hereditarios más frecuentes, que afecta a una de cada 2.500 personas. La afección, que toma el nombre de los tres médicos que la describieron, afecta los nervios periféricos y provoca deficiencias motoras y sensoriales. La gravedad de los síntomas es muy variable y su progresión es gradual. La enfermedad se presenta en dos variantes: la forma desmielinizante, que provoca una disminución de la velocidad de transmisión de señales en los nervios afectados, y la forma axonal. Hasta hace muy poco, esta última forma clínica no tenía un diagnóstico claro.
Mutaciones en el gen MFN2
El estudio coordinado por investigadores del IDIBELL ha comprobado que, en España, la causa más frecuente de la variante axonal de la enfermedad son mutaciones en el gen MFN2. Este gen es responsable de la producción de una proteína llamada mitofusina 2, que permite la fusión de las mitocondrias, los elementos de la célula responsables de producir energía. Estudios realizados en otros países han detectado una incidencia muy variable de la mutación de MFN2 entre las personas afectadas por la variante axonal de la enfermedad.
Los investigadores han estudiado 85 familias sospechosas de sufrir la variante axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, atendidas en el Hospital Universitario de Bellvitge entre los años 1994 y 2007. Los autores del estudio han identificado nueve mutaciones diferentes del gen MFN2 en veinticuatro pacientes de 14 familias afectadas. Cuatro de estas mutaciones no habían sido descritas anteriormente.
El coordinador del trabajo, responsable del laboratorio de Diagnóstico Genético Molecular e investigador del IDIBELL, Víctor Volpini, destaca “la colaboración entre equipos de investigación básica y clínica en el estudio” que, según afirma, “supondrá una mejora considerable en el diagnóstico de las personas afectadas y, por lo tanto, en el consejo genético”.
Este es el primer estudio de población realizado en España sobre la incidencia de las mutaciones en el gen MFN2 en afectados por la variante axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Además de investigadores del IDIBELL, en el estudio también han participado investigadores del hospital universitario de Angers (Francia).
Quiénes somos
El Instituto de investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación creado el año 2004 participado por el Hospital Universitario de Bellvitge, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona, y el Instituto de Diagnóstico por la Imagen. El IDIBELL está ubicado en el parque científico de salud de l’Hospitalet de Llobregat, Biopol’H.
El fragmento, con un tamaño similar a medio grano de arroz, contiene 57.000 células, 230 milímetros de vasos sanguíneos y 150 millones de sinapsis. En conjunto, equivale a 1.400 terabytes de datos. El mapa 3D muestra con detalle cada célula y su red de conexiones neuronales. Los autores esperan que los resultados, que estarán en abierto, contribuyan a conocer mejor el cerebro y al desarrollo de nuevas terapias.
Un tratamiento experimental ha conseguido optimizar la agudeza visual y la calidad de vida en pacientes con amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida visual tras el nacimiento. Por primera vez, la tecnología CRISPR se ha usado para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano.
