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El Hospital Clínic de Barcelona ha evaluado muestras de tejido cerebral de 40 donantes con enfermedad de Alzheimer confirmada neuropatológicamente y comenzada antes de los 60 años. Según los resultados, un tercio de los casos de inicio temprano presentaron síntomas iniciales diferentes al trastorno de memoria, como la alteración conductual, del lenguaje, visual o problemas práxicos. Más del 50% de los que habían iniciado con síntomas diferentes a la alteración de la memoria fueron mal diagnosticados.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay cerca de 18 millones de personas en todo el mundo con la enfermedad de Alzheimer. Y la tendencia es que esta cifra sea, en 2025, de casi 34 millones. Si bien en los últimos años se ha producido un importante avance en el diagnóstico de la enfermedad gracias a la introducción de biomarcadores, el diagnóstico clínico del alzhéimer es todavía un reto dado la falta de pruebas que confirmen o excluyan la enfermedad definitivamente en vida. El diagnóstico definitivo de la enfermedad requiere el estudio patológico, que suele venir tras la muerte del paciente por el examen de su cerebro.
Recientemente se han estudiado 40 casos del Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínic de Barcelona-Universitat de Barcelona CCiT-Institut d’Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), cuyos cerebros mostraron en el estudio postmortem que tenían la enfermedad de Alzheimer y habían iniciado los síntomas en una edad temprana (antes de los 60 años). El trabajo ha sido coordinado por el Dr. Albert Lladó, de la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Hospital Clínic de Barcelona/IDIBAPS.
Se evaluaron los primeros síntomas que manifestó el paciente y la edad en que comenzaron, el diagnóstico que recibió, los antecedentes familiares y el retraso diagnóstico. Asimismo, se estudió el genotipo APOE, el factor de riesgo genético más conocido para el desarrollo de la enfermedad.
Uno de los resultados más relevantes fue que más de la mitad de las personas estudiadas que empezaron la enfermedad de Alzheimer con síntomas atípicos (no presentaban problemas de memoria como primera manifestación clínica) fueron inicialmente mal diagnosticados. Los datos también indican, en promedio, que estas personas habían estado viviendo con alzhéimer durante 11 años con un retraso de tres años en el diagnóstico.
Sin pérdida de memoria, el diagnóstico se complica
Un tercio de las personas con la enfermedad de inicio temprano mostró síntomas iniciales atípicos, es decir, sin problemas de memoria. Estos síntomas fueron las alteraciones conductuales, de lenguaje, visuales y trastornos práxicos. La ausencia de problemas de memoria contribuye a un mal diagnostico del paciente. “Las personas que desarrollan una enfermedad de Alzheimer de aparición temprana a menudo experimentan estos síntomas atípicos, lo que dificulta el diagnóstico, especialmente en fases iniciales”, dijo el autor del estudio Albert Lladó.
El 53% de las personas con síntomas atípicos y sin problemas de memoria, fueron inicialmente diagnosticados incorrectamente, en comparación con sólo un 4% de los que tenían problemas de memoria. Ellos fueron diagnosticados principalmente con otros tipos de demencia como la degeneración lobar frontotemporal, la degeneración corticobasal o la hidrocefalia normotensiva.
De las personas con síntomas atípicos iniciales, el 47% todavía estaba mal diagnosticado en el momento de su muerte. “El Alzheimer es la causa más frecuente de demencia degenerativa en menores de 65 años. Se necesita más investigación para conocer mejor la enfermedad, lo que nos permitirá un mejor diagnóstico y un mejor tratamiento. Todo ello con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares”, concluye.
Los investigadores también informaron que el APOE 4 se encontró en el 41% de las personas en el estudio y fue más de tres veces más común en personas con antecedentes familiares.
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La enfermedad de Alzheimer
La Enfermedad de Alzheimer es la demencia neurodegenerativa más frecuente en los países desarrollados, y se caracteriza por un deterioro cognitivo de inicio insidioso y progresivo de aparición en la edad adulta. Los síntomas que manifiesta el paciente están causados por una degeneración progresiva de las neuronas y de su red de conexiones (sinapsis) en determinadas regiones cerebrales, debido a depósitos de beta-amiloide (placas seniles) y proteína tau (ovillos neurofibrilares).
El Banco de Tejidos Neurológicos y las Donaciones
El Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínic de Barcelona-Universitat de Barcelona-CCiT-IDIBAPS, desde hace ya 20 años, recibe, procesa, diagnostica y conserva en condiciones óptimas el tejido cerebral de donantes después de la defunción, y representa una plataforma esencial para apoyar la investigación biomédica de las enfermedades neurológicas.
Un equipo de profesionales, como neurólogos, neuropatólogos, biólogos y técnicos de laboratorio trabajan para conocer el diagnostico definitivo de la enfermedad del donante con el objetivo de interpretar esta información y profundizar el conocimiento de enfermedades neurológicas, tales como Alzheimer, Parkinson, Creutzfeldt-Jakob, degeneraciones lobares frontotemporales y Huntington. El conocimiento de las causas de estas enfermedades ayuda a reconocerlas precozmente en vida de aquellos que las sufren, además de permitir la obtención de mejores tratamientos futuros.
La donación de cerebros es importante porque además del diagnóstico definitivo provee material en condiciones óptimas para que los investigadores tengan la posibilidad de analizar más muestras y por lo tanto, realizar más estudios como este del Alzheimer y así contribuir al avance de la medicina.
Un tratamiento experimental ha conseguido optimizar la agudeza visual y la calidad de vida en pacientes con amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida visual tras el nacimiento. Por primera vez, la tecnología CRISPR se ha usado para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano.
Dónde, cómo y en qué momento se desencadena un mecanismo molecular fundamental para el desarrollo de la enfermedad. Esto es lo que han descubierto científicos de la Universitat Autònoma de Barcelona, un hallazgo que permitirá diseñar estrategias para inactivarlo.
