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La mutación ha sido identificada en el gen MAGEL2
Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C
10 marzo 2017 15:00
SINC

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.