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En 2001 se publicaron dos artículos, en Science y en Nature, que marcaron un hito en la historia de la humanidad. En ellos se presentaba el primer borrador del código en el que están escritas las instrucciones de la vida. Su consecución revolucionó nuestra comprensión de la biología y ha permitido avances importantes en ámbitos de la medicina como el cáncer. El bioinformático Roderic Guigó y su entonces estudiante de doctorado Josep Abril fueron los únicos españoles que participaron en el proyecto.
Dos décadas después del Proyecto Genoma Humano, aún queda mucho para que la genómica logre optimizar la atención sanitaria, la equidad y la investigación, especialmente en África, donde apenas se analizó el 2 % de sus genomas. Según un nuevo trabajo, para conocer toda la variación genética humana del continente sería necesario secuenciar los genomas de unos tres millones de personas.
El 26 de junio de 2000, Craig Venter y Francis Collins anuncian el primer borrador del genoma humano / Wearbeard