enfermedad rara

Importante avance en una enfermedad rara
Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas
15 abril 2013 11:19
SINC

Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo, publicado recientemente en la revista Brain, abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.

Un nuevo modelo sanitario para agilizar los diagnósticos de las enfermedades raras
12 febrero 2013 14:09
SINC

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras –el próximo 28 de febrero– se ha presentado en Madrid el estudio ENSERio2, que propone un nuevo modelo de coordinación de los recursos sanitarios para mejorar los diagnósticos. Según la Organización Mundial de la Salud, en España estos trastornos afectan a unos tres millones de personas.