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Importante avance en una enfermedad rara

Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas

Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo, publicado recientemente en la revista Brain, abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.

De izquierda a derecha, los investigadores Ramon Martí y Maria Jesús Melià del VHIR. / Ana Belén Callado.

Investigadores del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderado por Ramon Martí, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F (LGMD1F).

Se trata de una enfermedad rara, sin tratamiento todavía, descrita hace más de diez años en una familia española –la única con esta modalidad de distrofia hasta el momento– en la que se expande a lo largo de seis generaciones y en la que existen en torno a 50 miembros afectados. El culpable es el gen TNPO3, que codifica la proteína transportina-3.

La distrofia muscular dominante de cinturas 1F es una enfermedad rara, sin tratamiento todavía

Para realizar el estudio, publicado en la revista Brain, los científicos han seguido una estrategia de secuenciación genómica completa que les ha permitido analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7 ligada a la herencia de la enfermedad.

El análisis ha demostrado que una microdeleción en el codón de parada del gen TNPO3 da lugar a una extensión de 15 aminoácidos adicionales en la proteína transportina 3, lo que explica el carácter dominante de la enfermedad.

La transportina 3 es una proteína de la envoltura nuclear y había sido identificada en trabajos previos como un factor clave en el proceso de importación del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) al núcleo celular. De todos modos, Martí indica que esta función no tiene relación con su implicación actual como causa de la LGMD1F.

Mejorar el conocimiento de la enfermedad

Gracias a esta investigación, los científicos han logrado ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares de las distrofias musculares y reforzar la importancia de los defectos en las proteínas de envoltura nuclear como causas de las miopatías hereditarias.

La distrofia muscular de cintura 1F produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular. Aunque la gravedad de la presentación clínica en diferentes individuos es variable y, en general, suele ser leve o moderada, también se dan algunos casos graves que obligan incluso al uso de silla de ruedas.

Referencia bibliográfica:

Maria J. Melià, Akatsuki Kubota, Saida Ortolano, Juan J. Vílchez, Josep Gámez, Kurenai Tanji, Eduardo Bonilla, Lluís Palenzuela, Israel Fernández-Cadenas, Anna Přistoupilová, Elena García-Arumí, Antoni L. Andreu, Carmen Navarro, Michio Hirano y Ramon Martí. “Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene”. Brain (2013) doi: 10.1093/brain/awt074

Fuente: Vall d'Hebron Institut de Recerca
Derechos: Creative Commons
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