BIOMEDICINA Y SALUD: Otras especialidades médicas

Importante avance en una enfermedad rara

Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas

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Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que no cuenta con tratamiento todavía. El hallazgo, publicado recientemente en la revista Brain, abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.

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Vall d'Hebron
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SINC | 15 abril 2013 11:19

<p>De izquierda a derecha, los investigadores Ramon Martí y Maria Jesús Melià del VHIR. / Ana Belén Callado.</p>

De izquierda a derecha, los investigadores Ramon Martí y Maria Jesús Melià del VHIR. / Ana Belén Callado.

Investigadores del grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderado por Ramon Martí, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F (LGMD1F).

Se trata de una enfermedad rara, sin tratamiento todavía, descrita hace más de diez años en una familia española –la única con esta modalidad de distrofia hasta el momento– en la que se expande a lo largo de seis generaciones y en la que existen en torno a 50 miembros afectados. El culpable es el gen TNPO3, que codifica la proteína transportina-3.

La distrofia muscular dominante de cinturas 1F es una enfermedad rara, sin tratamiento todavía

Para realizar el estudio, publicado en la revista Brain, los científicos han seguido una estrategia de secuenciación genómica completa que les ha permitido analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7 ligada a la herencia de la enfermedad.

El análisis ha demostrado que una microdeleción en el codón de parada del gen TNPO3 da lugar a una extensión de 15 aminoácidos adicionales en la proteína transportina 3, lo que explica el carácter dominante de la enfermedad.

La transportina 3 es una proteína de la envoltura nuclear y había sido identificada en trabajos previos como un factor clave en el proceso de importación del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) al núcleo celular. De todos modos, Martí indica que esta función no tiene relación con su implicación actual como causa de la LGMD1F.

Mejorar el conocimiento de la enfermedad

Gracias a esta investigación, los científicos han logrado ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares de las distrofias musculares y reforzar la importancia de los defectos en las proteínas de envoltura nuclear como causas de las miopatías hereditarias.

La distrofia muscular de cintura 1F produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular. Aunque la gravedad de la presentación clínica en diferentes individuos es variable y, en general, suele ser leve o moderada, también se dan algunos casos graves que obligan incluso al uso de silla de ruedas. 

Referencia bibliográfica:

Maria J. Melià, Akatsuki Kubota, Saida Ortolano, Juan J. Vílchez, Josep Gámez, Kurenai Tanji, Eduardo Bonilla, Lluís Palenzuela, Israel Fernández-Cadenas, Anna Přistoupilová, Elena García-Arumí, Antoni L. Andreu, Carmen Navarro, Michio Hirano y Ramon Martí. “Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene”. Brain (2013) doi: 10.1093/brain/awt074

Zona geográfica: España
Fuente: Vall d'Hebron Institut de Recerca

Comentarios

  • Jose Del Olmo Jimenez |29. octubre 2013 10:17:54

    Enohabuena por la implicacion en su esfuerzo y trabajo dierio,Tengo dos Hermanas y yo los que Padecemos esta Rara Enfermedad,y si pydiera valer de algo les hago saber que estaria dispuesto si fuese Necesario a prestarme Volutariamente a cualquier prueba. Gracias

    Responder a este comentario

  • M. Mancilla |23. febrero 2014 20:47:08

    Felicidades por su implicación y esfuerzo. Somos algunas familias las que padecemos esta enfermedad incurable y nos ilusiona que algún día podamos ser curados. Por supuesto, también me presto voluntario para cualquier ayuda que pudiera facilitarles. En mi familia somos tres afectados y otros tres ya fallecieron por esta enfermedad.
    Gracias

    Responder a este comentario

  • CARMELA |15. marzo 2016 13:29:07

    Enhorabuena,por buestro esfuerzo.
    Yo soi una de esas familias,que padecen esa enfermedad,me ilusionaria,mucho que algun dia habria un tratamiento
    para los que padecemos esta enfermedad,
    Yo me ofrezco voluntariamente,ha cualquier prueba,o estudio.

    Responder a este comentario

  • sabas hernandez flores |12. abril 2016 13:38:13

    Igual manera en espera de un remedio para esta enfermedad actualmente mi hermano de 22 años y yo de 32 la padecemos
    Y cualquier prueba medica seria excelente con tal de mejorar nuestra condición fisica

    Responder a este comentario

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