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retrato robot
Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios y retraso en el desarrollo
19 mayo 2020 14:45
SINC

El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas.

los autores del estudio
Investigadores españoles hallan una terapia para una rara enfermedad cardiaca letal
5 septiembre 2019 11:00

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hospital Puerta de Hierro. Los científicos han utilizado un modelo de ratón para evaluar la eficacia de medicamentos usados en humanos con insuficiencia cardiaca.

Dibujo diagrama de una cabeza humana, donde se ve el cerebro y el modelo de una molécula
Posible tratamiento para una grave enfermedad rara
Posible tratamiento para una grave enfermedad rara
8 noviembre 2018 10:54

Un equipo internacional liderado por investigadores del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid ha identificado un posible fármaco con el potencial de mejorar las graves alteraciones neurológicas y el hipertiroidismo periférico característico de pacientes con el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

Cromosomas de células con mutaciones en el gen TOP3A que presentan numerosos intercambios SCE (Sister chromatid exchange).
Descubren dos genes implicados en el síndrome de Bloom
8 agosto 2018 9:14

Científicos de varios centros de investigación españoles han identificado dos genes relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia característicos de la enfermedad de Bloom. Esta dolencia se caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos.

Simulación en tres dimensiones de la combinación de dos proteínas, una de las cuales hace de fármaco personalizado.
Un nuevo método restaura una proteína mal plegada por una enfermedad rara
3 mayo 2018 11:35

La aciduría metilmalónica tipo cblB es una enfermedad metabólica producida por un defecto en la proteína Adenosilcobalamina transferasa. Provoca la acumulación tóxica de un ácido en sangre y orina y no tiene tratamiento efectivo. Ahora, científicos de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado el efecto positivo de compuestos que se unen específicamente a la proteína dañada y la reparan.

Un mecanismo molecular abre una vía para tratar el Síndrome de Papillon Lefévre
16 marzo 2018 9:58

Investigadores de España e Italia han descubierto un mecanismo molecular que podría servir para tratar el Síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad extremadamente rara, que se caracterizada por una grave periodontitis y escamación de la piel y alta susceptibilidad a infecciones.

Científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Posible primer tratamiento para una grave enfermedad rara
6 marzo 2017 10:20

Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existe tratamiento. Para el tratamiento proponen el uso de chaperonas farmacológicas, pequeños compuestos químicos que podrían restablecer las funciones alteradas en los pacientes.

Ubiquinol, medicamento huérfano para la deficiencia primaria de coenzima Q10
2 noviembre 2016 12:41

La deficiencia primaria de coenzima Q10 es una enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos. Ahora, la Agencia Europea del Medicamento ha designado el ubiquinol como medicamento huérfano para su tratamiento.

WHIM
Nueva diana para el tratamiento de una inmunodeficiencia poco frecuente
27 febrero 2015 10:42

Un nuevo estudio describe que la proteína filamina A es esencial para contrarrestar las mutaciones que originan el síndrome de WHIM, una inmunodeficiencia congénita rara. Solo se han descrito unos 60 casos en la literatura médica, la mayoría en países del sur de Europa y en EE UU. Hasta el momento no se han reportado casos en España.

Deformación arteriovenosa en el hemisferio izquierdo típica de la enfermedad. / Wikipedia
Un fármaco para la osteoporosis prueba su eficacia contra una enfermedad rara hemorrágica
23 febrero 2015 16:28

Investigadores del CSIC han observado que un fármaco para la osteoporosis es eficaz contra una enfermedad hemorrágica. La Agencia Europea del Medicamento ha distinguido el hallazgo con la designación de medicamento huérfano, que autoriza a hacer ensayos clínicos para su comercialización.