KJ es el nombre del primer paciente en recibir un tratamiento experimental basado en edición genética CRISPR, un tipo de tecnología para modificar el ADN en células vivas. Este hallazgo es un paso más para el desarrollo de terapias personalizadas con el objetivo de ayudar a pacientes que han nacido con alguna enfermedad rara.
Un estudio revela cómo las alteraciones inmunológicas contribuyen al desarrollo de este tipo de cáncer de sangre poco frecuente, caracterizado por la acumulación de mastocitos anormales con una mutación genética en diversos tejidos y órganos del cuerpo.
Las encefalitis autoinmunes son un grupo de enfermedades raras en las que el sistema inmunitario ataca al cerebro. Por sus síntomas pueden confundirse con otras afecciones neurológicas y psiquiátricas. Josep Dalmau (Sabadell, 1953) revolucionó este campo de investigación en 2007 al describir por primera vez esta patología.
Investigadores españoles han generado y caracterizado un roedor parcialmente humanizado con una mutación frecuente causante de esta afección poco frecuente, en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. El modelo será útil para para el desarrollo de nuevas terapias.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad que ataca las células nerviosas responsables de controlar los músculos y con un pronóstico fatal. Un nuevo proyecto liderado por esta científica del CSIC ha recibido una importante beca para estudiar su causa principal y desarrollar biomarcadores que detecten este fallo de manera temprana.
El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas.
Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hospital Puerta de Hierro. Los científicos han utilizado un modelo de ratón para evaluar la eficacia de medicamentos usados en humanos con insuficiencia cardiaca.
Un equipo internacional liderado por investigadores del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid ha identificado un posible fármaco con el potencial de mejorar las graves alteraciones neurológicas y el hipertiroidismo periférico característico de pacientes con el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
Científicos de varios centros de investigación españoles han identificado dos genes relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia característicos de la enfermedad de Bloom. Esta dolencia se caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos.
La aciduría metilmalónica tipo cblB es una enfermedad metabólica producida por un defecto en la proteína Adenosilcobalamina transferasa. Provoca la acumulación tóxica de un ácido en sangre y orina y no tiene tratamiento efectivo. Ahora, científicos de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado el efecto positivo de compuestos que se unen específicamente a la proteína dañada y la reparan.
