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Las encefalitis autoinmunes son un grupo de enfermedades raras en las que el sistema inmunitario ataca al cerebro. Por sus síntomas pueden confundirse con otras afecciones neurológicas y psiquiátricas. Josep Dalmau (Sabadell, 1953) revolucionó este campo de investigación en 2007 al describir por primera vez esta patología.
En 2023 el neurólogo Josep Dalmau recibió un premio de la American Brain Foundation con un valor añadido muy especial. Se lo entregaba una joven canadiense llamada Jayden a la que Dalmau atendió en 2009, cuando acababa de cumplir tres años.
La niña empezó a caminar de forma extraña y tenía espasmos. Los médicos no encontraban la causa, pero Jayden iba empeorando progresivamente, hasta el punto de no reconocer a sus familiares e incluso mostrarse agresiva con ellos.
“Cuando sus padres contactaron conmigo, Jayden llevaba varios días en el hospital. Sufría una encefalitis autoinmune muy grave, con un repertorio de síntomas tremendo. La atendimos y pudo recuperarse”, explica Dalmau, que el pasado abril impartió la IX Conferencia Tatiana en la Universidad Autónoma de Madrid.
Ahora, con 18 años, Jayden es embajadora de la Fundación contra la encefalitis NMDAR de Canadá. Ella tuvo suerte, porque solo dos años antes, en 2007, fue cuando el grupo de Dalmau, que entonces estaba en el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York, había identificado precisamente este nuevo tipo de la patología.
La denominada encefalitis autoinmune NMDAR fue la primera de las 18 que se conocen en la actualidad. Doce de ellas han sido descritas por los grupos de este investigador español a lo largo de dos décadas de investigación pionera.
“Su diagnóstico puede ser muy complicado porque puede confundirse con enfermedades psiquiátricas o neurológicas. Sin embargo, la mayoría de los pacientes desarrollan después síntomas neurológicos que los diferencian de las dolencias de origen psiquiátrico”, aclara Dalmau.
Las pruebas diagnósticas y guías clínicas que ha desarrollado se utilizan en todo el mundo. Pese a ello, el diagnóstico puede retrasarse aún más de lo debido, con el consiguiente agravamiento de la enfermedad.
Su diagnóstico puede ser muy complicado porque puede confundirse con enfermedades psiquiátricas o neurológicas
Las encefalitis autoinmunes se encuadran dentro del grupo de las enfermedades raras, y afectan a 1 de cada 250.000-500.000 personas, sobre todo mujeres. La edad media es alrededor de los 21 años, pero también ocurren en edad pediátrica. De hecho, cerca del 37 % de los pacientes son menores de 18 años cuando comienzan los síntomas.
Esta patología causa la inflamación del encéfalo, es decir, de cualquiera de las estructuras contenidas en el interior del cráneo, como el cerebro o el cerebelo. Normalmente, responden a la inmunoterapia. Sin embargo, la recuperación es posible en el 80 % de los casos, aunque puede requerir más de 18 meses.
Las encefalitis autoinmunes se encuadran dentro del grupo de las enfermedades raras. / Adobe Stock
Estas encefalitis provocadas por el ataque del propio sistema inmunitario al cerebro “desencadenan una amplia gama de síntomas que pueden llevar a los pacientes a cuidados intensivos con ventilación asistida”, apunta Dalmau, que ahora desarrolla su labor en el Hospital Clínic de Barcelona y en el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps).
Las alteraciones de conducta son el síntoma característico en todas las edades. A lo que hay que unir, en niños, crisis epilépticas y movimientos anormales. En adolescentes y adultos jóvenes son frecuentes las psicosis y convulsiones como primer síntoma. Y por encima de los 45 años aparecen además déficits de memoria.
Estas encefalitis provocadas por el ataque del propio sistema inmunitario al cerebro desencadenan una amplia gama de síntomas que pueden llevar a los pacientes a cuidados intensivos con ventilación asistida
La lucha del sistema inmunitario frente a las neuronas provoca “una tormenta de fuego en el cerebro”, como se ha descrito en la literatura científica, y es la causante de la variedad de síntomas. Y la “confusión” que lleva a nuestras defensas a arremeter contra una estructura vital como el cerebro hay que buscarla en la existencia de un tumor -aunque sea benigno como el teratoma de ovario- o en la infección previa de un virus como el del herpes.
Ante la presencia de estos síntomas, en la actualidad “se suelen tener en mente las encefalitis autoinmunes en los servicios de urgencias de los hospitales”, afirma Dalmau. El diagnóstico se confirma mediante la demostración de autoanticuerpos en suero sanguíneo y líquido cefalorraquídeo.
El trabajo de este experto, presidente de la Sección de Neurología Autoinmune de la Academia Americana de Neurología, ha cambiado el panorama no solo de estas enfermedades, sino el de la neurología y psiquiatría, ya que ha sido fundamental para desentrañar su origen y, con ello, lograr un tratamiento efectivo. Lo que ha desembocado también en un mejor pronóstico de las personas que las padecen.
Más allá del impacto científico, el trabajo de Dalmau ha cambiado la vida de las personas que sufren este tipo de encefalitis y de sus familiares. Algunos casos se han hecho mundialmente famosos, como el de la periodista del New York Post, Susannah Cahalan.
En 2009 y con 24 años, Cahalan entró súbitamente en un estado de delirio y paranoia, que recogió tras su recuperación en su libro ‘El cerebro en llamas’, un best seller llevado posteriormente al cine. Su historia tuvo un final feliz porque una doctora del equipo médico que la atendió sospechó que su enfermedad podría estar relacionada con los casos descritos por Dalmau.
Con motivo del Día Mundial de la Encefalitis, el pasado febrero la Fundación Caixa, que financia un proyecto de Dalmau, presentó el documental ‘Mirar al miedo’, respaldado por la Sociedad Española de Neurología y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, en el que se recoge el testimonio una joven alicantina años después de superar una encefalitis autoinmune como secuela de una infección por el virus del herpes.
Dalmau señala que estos testimonios “son importantes porque reconocer estas alteraciones y diagnosticarlas es esencial ya que son tratables”. Sin embargo, el investigador insiste en el papel de un diagnóstico precoz, como refleja su último trabajo publicado en marzo en The Lancet Neurology. “Su retraso podría dejar secuelas en la función cognitivo”, concluye.
Investigadores españoles han observado que las células responsables de que este tumor invada otros órganos se camuflan entre las del sistema inmunitario al usar una de sus propias proteínas de defensa. Esta es una de las razones por las que la inmunoterapia no es efectiva en esta enfermedad.
El proyecto europeo QUSTom incorpora una nueva modalidad de imágenes médicas, basada en ultrasonidos en 3D y supercomputación, que servirá para complementar técnicas actuales que utilizan rayos X, como las mamografías. Esta nueva tecnología, inocua para las pacientes, puede ser especialmente beneficiosa en mujeres con tejido mamario denso.
