La tercera fase del Proyecto ENCODE ofrece nuevos hallazgos sobre la organización y regulación del genoma humano y de ratón, un logro que ayudará a revelar cómo la variación genética interviene en el desarrollo de enfermedades. Aproximadamente 500 científicos de todo el mundo, también España, han participado en este registro online. Los resultados se han publicado en 14 artículos de la revista Nature.

Investigadores españoles muestran cómo el sodio controla la señalización hipóxica por la cadena respiratoria mitocondrial. El estudio, publicado en Nature, es clave para avanzar en el conocimiento de la fisiología celular y podría ser usado para futuras terapias en el tratamiento de patologías en las que está involucrada esta deficiencia de oxígeno en la sangre.

El equipo de la investigadora Jennifer Doudna ha encontrado una nueva nucleasa Cas mucho más pequeña y versátil allí donde menos cabía esperar: en un virus. Este la ‘robó’ a una bacteria en algún momento de la evolución para enfrentarse a fagos rivales. Los resultados del estudio publicado en Science son preliminares, pero podrían servir para desarrollar herramientas de edición genética más eficaces.

Un nuevo estudio detecta 680 servicios especializados en cuidados paliativos pediátricos en la región europea, solo 10 de ellos en España. El trabajo, liderado por la Universidad de Navarra, indica que el número no alcanza a atender las necesidades de la población, pues cada año mueren 170.000 niños sin acceso a ellos.

Por primera vez 19 laboratorios internacionales se han puesto de acuerdo para compartir digitalmente información sobre más de 60 líneas celulares y recursos relacionados con la investigación en metástasis cerebral. El objetivo de este proyecto, liderado desde el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), es facilitar las investigaciones en esta área y el desarrollo de terapias.

Investigadores del CNIO han descrito un nuevo protocolo que impulsa in vitro e in vivo el potencial de las células madre para especializarse en células adultas de distintos tipos mediante la introducción de una molécula, el microRNA 203. Estos resultados pueden optimizar la medicina regenerativa en afecciones musculares o alteraciones del sistema nervioso.

Un nuevo estudio en ratones y células humanas muestra el efecto beneficioso de la inhibición de la calpaina en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, la enfermedad genética letal más común en bebés. Afecta a uno de cada 6.000-10.000 neonatos y se caracteriza por la pérdida de motoneuronas espinales debido a la mutación del gen SMN.

Investigadores españoles han descifrado cómo la proteína AMPK, que controla la energía y el metabolismo celular, cambia su papel de supresora a promotora del cáncer. La investigación podría ayudar a la elección de tratamientos que actúan sobre esta proteína y las terapias dirigidas a algunos tipos específicos de tumores.

Inyectando nanopartículas poliméricas en los ojos de ratas ciegas se pueden estimular las neuronas retinianas y rescatar las funciones visuales, según una investigación desarrollada por científicos de la Universidad de Granada y otros centros internacionales. El avance abre una nueva vía en prótesis retinianas, con aplicaciones potenciales para la retinitis pigmentosa y la degeneración macular.