Una nueva investigación ha identificado las regiones del ADN relacionadas con este trastorno del habla. El trabajo también apunta a similitudes genéticas con otras condiciones neuropsicológicas y desafía creencias arraigadas que alimentan su estigmatización.
Un estudio a gran escala con datos de más de un millón de personas, ha revelado las claves genéticas que hay detrás de la tartamudez. Este ha sentado las bases para investigaciones adicionales que podrían conducir a una identificación más temprana o a avances terapéuticos para este trastorno.
Este trabajo dirigido por investigadores de la Universidad Vanderbilt (EE. UU.) revela que hay 57 regiones’ genómicas diferentes asociadas a la tartamudez y sugiere una estructura genética compartida entre este trastorno, el autismo o la depresión.
Los resultados publicados en la revista Nature Genetics suponen una mejor comprensión de las causas de la tartamudez. Según los autores gracias a ellos se podrían reemplazar las ideas anticuadas sobre este trastorno, a menudo mantenidas por el público general y que contribuyen al estigma.
La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas entre palabras. Es el trastorno de fluidez del habla más común, y afecta a unos 400 millones de personas en el mundo, según la investigadora Jennifer Below, autora del estudio, directora del Instituto de Genética de Vanderbilt y profesora de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt.
Las patologías del habla y el lenguaje se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización
“Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea, ha sido un completo misterio. Y esto se aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje, que se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas”, señala la misma investigadora.
Los jóvenes que tartamudean reportan un mayor acoso, una menor participación en clase y una experiencia educativa más negativa. Un problema que también puede afectar negativamente las oportunidades laborales, el rendimiento laboral percibido y el bienestar mental y social.
La tartamudez suele aparecer en niños de entre 2 y 5 años, y aproximadamente el 80 % de ellos se recupera espontáneamente, con o sin logopedia, y aunque al principio afecta a un número casi igual de hombres y mujeres, después pero es más común en adolescentes y adultos varones.
“Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas. No osbtante, estos estudios sugieren que podría existir una base genética común y que la arquitectura cerebral que regula estas capacidades podría formar parte de una misma vía”, asegura la investigadora.
Dillon Pruett, que tiene este trastorno y es coautor del estudio, ha incidido en la cantidad de preguntas sin respuesta sobre la tartamudez. Tras comprobar que hay muchos genes involucrados, se muestra convencido de que este estudio puede ayudar a disipar el estigma asociado y a desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.
REFERENCIA:
Hannah G. Polikowsky, Alyssa C. Scartozzi, Douglas M. Shaw, et. al. “Large-scale genome-wide analyses of stuttering” Nature Genetics (2025)
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