Científicos españoles colaboran en el desarrollo de un método para estimar el riesgo de sufrir esta enfermedad neurodegenerativa. Los resultados, en los que se incluye la identificación de nuevos genes involucrados en la enfermedad, podrían ayudar a mejorar el diagnóstico.
Una nueva investigación ha identificado las regiones del ADN relacionadas con este trastorno del habla. El trabajo también apunta a similitudes genéticas con otras condiciones neuropsicológicas y desafía creencias arraigadas que alimentan su estigmatización.
Las esponjas que habitan en el Atlántico Norte y el Ártico desempeñan un papel esencial en los ecosistemas marinos profundos, pero su fragilidad frente a las alteraciones humanas las sitúa en una posición vulnerable. Un análisis genético revela los riesgos que enfrentan sus poblaciones.
La aneuploidía, la presencia de un número incorrecto de cromosomas, es frecuente en el desarrollo normal de embriones humanos y representa la principal causa de abortos espontáneos. Un equipo del IRB Barcelona ha creado una tecnología genética que permite generar estos errores y observar cómo se eliminan durante el desarrollo. La herramienta se probó en tejidos epiteliales de la mosca Drosophila.
Un equipo del Centro de Regulación genómica ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial que logra activar o desactivar genes con gran precisión en tipos celulares. Se trata del primer caso de biología generativa para regular el genoma de células de mamífero sanas, según los autores.
Un nuevo estudio ha encontrado que la capacidad de controlar genes a través de larga distancia evolucionó unos 150 millones de años antes de lo que se creía. Este descubrimiento podría aportar nuevas pistas sobre los principios fundamentales que gobiernan nuestras células.
Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias.
Un equipo internacional, con participación del CSIC, ha analizado los datos genéticos de más de 158.000 personas con este trastorno. Los hallazgos revelan variantes específicas en diferentes grupos étnicos y diferencias genéticas entre los subtipos de la enfermedad, lo que abre nuevas perspectivas para su diagnóstico y tratamiento.
Un estudio coliderado por el Instituto de Neurociencias de Alicante ha descubierto los genes que controlan la migración celular de la que depende el desarrollo de la estructura facial. El trabajo abre vías a una mayor comprensión de las causas genéticas tras ciertas enfermedades congénitas.
Un ensayo clínico de fase 3 demuestra que la combinación de imlunestrant y abemaciclib mejora la supervivencia libre de progresión en tumor de mama avanzado ER+ HER2-, independientemente del perfil genómico. El compuesto en monoterapia solo muestra beneficios en pacientes con mutaciones en el gen ESR1.
