BIOMEDICINA Y SALUD: Patología

Podría estar implicado en malformaciones congénitas en humanos

Descrito un gen esencial para el desarrollo del corazón

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Un nuevo estudio describe cómo el gen Arid3b interviene en la formación del corazón en ratones y que podría tener un papel similar en humanos. Los investigadores afirman que los embriones de ratones carentes de este gen mueren a etapas tempranas del desarrollo debido a graves defectos en el corazón.

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CNB-CSIC | | 27 octubre 2014 06:00

<p>Defectos en la formación de válvulas cardiacas (flecha). / Verónica Uribe</p>

Defectos en la formación de válvulas cardiacas (flecha). / Verónica Uribe

Una reciente investigación, dirigida por el científico del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC Juan José Sanz Ezquerro, ha descubierto que el gen Arid3b desempeña un papel esencial en la formación del corazón en ratones y que podría tener un papel similar en humanos.

El corazón adulto está compuesto por cuatro cámaras separadas, dos aurículas y dos ventrículos, que bombean la sangre hacia los pulmones y el resto del cuerpo. Pero en su origen, explica Sanz Ezquerro “el corazón es un simple tubo que crece mediante la adición a sus extremos de nuevas células a partir de un reservorio de progenitores”. A día de hoy, los mecanismos por los que esto ocurre son desconocidos.

El corazón adulto está compuesto por cuatro cámaras separadas, dos aurículas y dos ventrículos, que bombean la sangre hacia los pulmones y el resto del cuerpo

Bajo la dirección de Sanz Ezquerro, y con participación de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, la investigadora Verónica Uribe ha descubierto que los embriones de ratones carentes del gen Arid3b mueren a etapas tempranas del desarrollo debido a graves defectos en el corazón.

Sus análisis muestran que en estos ratones la adición de los precursores al tubo cardiaco es anormal, provocando un acortamiento de los polos. Además, la formación de las válvulas cardiacas es defectuosa. Los resultados obtenidos, explica Sanz Ezquerro, demuestran que “Arid3b controla la arquitectura y el movimiento de las células progenitoras, en parte regulando la expresión de otros genes y que Arid3b es esencial para el desarrollo embrionario del corazón”.

Este trabajo, que ha sido publicado en la revista Development, aumenta los conocimientos sobre las funciones del gen Arid3b (un factor de transcripción de funciones poco caracterizadas) y lo identifica como un posible gen implicado en las malformaciones del corazón en humanos, que son los defectos congénitos más frecuentes ya que afectan a un 1-2% de los recién nacidos.

Referencia bibliográfica:

Uribe V, Badía-Careaga C, Casanova JC, Domínguez JN, de la Pompa JL, Sanz-Ezquerro JJ.  Arid3b is essential for second heart field cell deployment and heart patterningDevelopment. 2014; 141 (21): 4168-4181.

Zona geográfica: España
Fuente: Centro Nacional de Biotecnología del CSIC

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