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Una investigación realizada en ratones revela el papel que juega la proteína HORMAD1, descubierta recientemente, en varios estadios del proceso de formación de óvulos y de espermatozoides. En el trabajo, liderado por el Instituto de Química Fisiológica de la Technische Universität Dresde (Alemania), ha participado Ignasi Roig, de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).
El descubrimiento, señala el doctor Ignasi Roig, profesor del departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la UAB, permite profundizar en el conocimiento de los mecanismos que regulan la formación de espermatozoides y óvulos y en la predicción de determinados genes que, si presentan mutaciones, pueden originar problemas de fertilidad en los humanos.
Durante la gametogénesis, las células precursoras de los gametos (óvulos y espermatozoides) sufren un proceso de división celular denominado meiosis, en el cual los cromosomas se emparejan de dos en dos y se mantienen unidos por unas estructuras proteicas, denominadas complejos sinaptinemales, así como por puntos de entrecruzamiento –regiones de DNA que intercambian ambos cromosomas–.
Estos procesos son cruciales para que los gametos tengan el número de cromosomas correcto y evitar que se formen cigotos con cromosomas de más.
En el estudio, los investigadores han comprobado que la proteína HORMAD1, específica de la línea germinal y presente también en los humanos, está involucrada en el proceso de reparación del ADN que conduce al aparejamiento de los cromosomas, así como en la formación de los puntos de entrecruzamiento y en la correcta formación de los complejos sinaptinemales.
El trabajo ha revelado también que HORMAD1 participa en otro proceso imprescindible para la progresión de la meiosis, como es el reclutamiento de la proteína ATR sobre las regiones desparejadas de los cromosomas. Cuando este mecanismo falla, se induce la síntesis de determinados genes que acaban resultando tóxicos para las células precursoras de los espermatozoides.
En la investigación han intervenido también investigadores de los siguientes institutos: el Howard Hughes Medical Institute y el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Estados Unidos, el Centre National de la Recherche Scientifique de Francia y el Medical Research Council Human Genetics Unit de Reino Unido.
La proteína HORMAD1 fue descubierta en 2009 por los mismos investigadores que ahora han descrito su función. Proteínas homólogas a HORMAD1 en otras especies se conocían y se sabía que están implicadas en procesos de formación de los puntos de entrecruzamiento y de los complejos sinaptinemales. Hasta ahora, estas funciones no habían sido demostradas para las proteínas de ratón.
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Referencia bibliográfica:
Daniel K., Lange J., Hached K., Fu J, Anastassiadis K., Roig I., Cooke H.J., Stewart A.F., Wassmann K., Jasin M., Keeney S., Tóth A. “Meiotic homologue alignment and its quality surveillance are controlled by mouse HORMAD1”. Nature Cell Biology. DOI 10.1038/ncb2213.
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