Un análisis masivo de millones de células inmunitarias revela patrones moleculares que actúan como biomarcadores vivos. Este recurso abierto sienta las bases para herramientas diagnósticas más rápidas y precisas gracias a la inteligencia artificial.
La inflamación forma parte de los mecanismos básicos de defensa del organismo. Ante una infección o una lesión, el sistema inmunitario activa una respuesta inflamatoria que permite restaurar el equilibrio y reparar los tejidos. Sin embargo, en numerosas patologías este proceso se desregula y contribuye al desarrollo y la progresión de la enfermedad. Comprender cómo se altera la inflamación en infecciones, enfermedades autoinmunes y distintos tipos de cáncer ha sido durante años un reto para la investigación biomédica.
Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), en colaboración con la École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL, Suiza), ha dado un paso decisivo en esta dirección con la creación del primer atlas celular de la inflamación. Este recurso reúne el análisis de más de 6,5 millones de células sanguíneas procedentes de más de 1 000 personas, tanto individuos sanos como pacientes diagnosticados con 19 enfermedades diferentes.
El estudio, publicado en Nature Medicine, utilizar las propias células inmunitarias como biomarcadores. Al circular por el organismo, estas células registran información clave sobre el estado inflamatorio asociado a cada patología.
“Las células inmunitarias de la sangre contienen huellas de las enfermedades. Analizarlas con resolución celular permite convertirlas en biomarcadores vivos y avanzar hacia diagnósticos de mayor precisión”, explica el Dr. Holger Heyn, autor principal del trabajo y líder del Grupo de Genómica de Célula Única del CNAG. “Este estudio demuestra la viabilidad de una herramienta diagnóstica universal basada en células, que ya estamos trasladando a una fase de prototipado clínico”.
Las células inmunitarias de la sangre contienen huellas de las enfermedades. Analizarlas con resolución celular permite convertirlas en biomarcadores vivos y avanzar hacia diagnósticos de mayor precisión
A partir del atlas, los investigadores estudiaron en detalle los distintos estados celulares que intervienen en la progresión de las enfermedades inflamatorias. El análisis permitió identificar indicadores moleculares que actúan como señales clave para clasificar patologías y pacientes con gran precisión. En concreto, se examinaron los genes que regulan la respuesta inmunitaria, responsables de activar las células defensivas, dirigir su migración y coordinar la respuesta frente a agentes dañinos. Estas firmas inflamatorias permiten diferenciar unas enfermedades de otras y agrupar a los pacientes según sus perfiles biológicos.
Un ejemplo destacado es el lupus eritematoso sistémico, una enfermedad autoinmune de carácter agresivo. En este caso, los mapas celulares revelan que determinados estados de las células inmunitarias se asocian a formas más graves de la patología.
Entre las señales identificadas sobresale la respuesta de interferón, un mecanismo de defensa antiviral que, cuando permanece activado de forma constante, puede intensificar la inflamación y agravar la evolución clínica. Estos hallazgos ayudan a explicar por qué algunos pacientes desarrollan cuadros más crónicos y severos.
Además del uso de tecnologías avanzadas de genómica de célula única, el trabajo incorpora un segundo elemento clave: la aplicación de inteligencia artificial para interpretar los datos del atlas.
El equipo desarrolló un modelo de IA generativa capaz de aprender de los estados celulares y de la actividad genética registrada, con el objetivo de proyectar estos patrones en nuevos pacientes.
Este planteamiento sienta las bases de una herramienta de medicina de precisión orientada a acelerar el diagnóstico y a guiar decisiones terapéuticas más personalizadas. Según el Dr. Juan Nieto, inmunólogo del Grupo de Genómica de Célula Única del CNAG y coautor principal del estudio, “comprender los patrones inflamatorios específicos de cada paciente permitirá seleccionar tratamientos de forma más temprana y precisa, reducir el ensayo y error y mejorar la atención clínica”.
Tras la puesta en marcha de este recurso de código abierto, que ya se ha probado como herramienta diagnóstica personalizada en muestras de pacientes, los investigadores trabajan ahora en la siguiente fase del proyecto. El objetivo es establecer protocolos de calidad y estandarización que faciliten su integración en la práctica clínica y su futura adopción por hospitales e instituciones sanitarias.
El estudio se ha llevado a cabo gracias a los datos del proyecto europeo DocTIS, centrado en mejorar la eficacia de los tratamientos en enfermedades inflamatorias mediadas por el sistema inmunitario, y a la colaboración de una amplia red de hospitales nacionales y europeos.
Referencia:
Laura Jiménez-Gracia et al. “Interpretable inflammation landscape of circulating immune cells”. Nature Medicine, 2026.
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