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Aunque las enfermedades cardiovasculares congénitas representan el defecto de nacimiento grave más común, hasta el momento los científicos no habían identificado la variación que poseen los genes que las desencadenan. Ahora, un equipo de genetistas y cardiólogos ha descubierto una variación genética en el cromosoma 5 que aumenta de forma importante el riesgo de padecer estas enfermedades congénitas.
"El gen ISL1 desempeña un papel clave en la regulación del desarrollo cardíaco temprano, por lo que hay que investigarlo como un factor de riesgo genético en las enfermedades cardiovasculares congénitas”, afirma Peter J. Gruber, director del estudio e investigador del Hospital Infantil de Filadelfia (EE UU), quien ha colaborado en el trabajo con su hermano, Stephen B. Gruber, genetista y epidemiólogo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan (EE UU).
Los autores identificaron genes relacionados con anomalías cromosómicas y síndromes genéticos raros que conllevan defectos del corazón, pero nunca antes se había referido una variante de gen común para las enfermedades cardiovasculares congénitas complejas no sindrómicas.
“Las cardiopatías congénitas”, afirma Peter Gruber, “son el ‘Lejano Oeste’ de la genética, ampliamente inexploradas cuando las comparamos con enfermedades como el cáncer”. El estudio se ha publicado hoy en la versión on line de la revista Public Library of Science One (PLoS One).
“En lugar de suponer que genes distintos producirían cada defecto específico, formulamos la hipótesis de que una variante de gen común opera en una fase muy temprana del camino biológico para la formación del corazón y, por lo tanto, afecta a múltiples subtipos de enfermedades cardiovasculares congénitas”, afirma Peter Gruber.
Para ello, Gruber recogió muestras de ADN de 300 niños con este tipo de enfermedad y de 2.200 niños sanos del Centro de Genómica Aplicada. Los investigadores encontraron que ocho expresiones alternativas en las bases del ADN (polimorfismos de nucleótidos simples o SNP) aumentaban los riesgos de padecer una enfermedad cardiovascular congénita.
“Fue todo un reto analizar cómo la variación genética promueve las enfermedades cardíacas congénitas complejas”, afirma Stephen Gruber. Los autores estudiaron que las variantes en el gen ISL1 están muy relacionadas con las enfermedades cardíacas congénitas. Dentro de este gen descubrieron que un SNP aumentaba el riesgo en niños blancos y otro SNP diferente aumentaba el riesgo en niños afroamericanos.
Mientras que los descubrimientos genéticos no afectan directamente al tratamiento para niños con este tipo de enfermedades, “un conocimiento más exhaustivo de la base molecular de las cardiopatías beneficiaría a los niños a los que trata. Un mayor entendimiento de los sucesos moleculares en el desarrollo temprano nos acerca mucho más a la medicina personalizada”, concluye Peter Gruber.
Uno de cada cien niños afectados
Las enfermedades cardíacas congénitas pueden afectar a una amplia variedad de diferentes estructuras del corazón y la padecen al menos uno de cada 100 niños recién nacidos.
Este tipo de enfermedades varían mucho en cuanto a gravedad, desde pequeños orificios entre las cámaras del corazón que se cierran de forma natural hasta estructuras anómalas que ponen la vida en peligro, como el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, que requiere una serie de intervenciones quirúrgicas complicadas.
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Referencia bibliográfica:
Gruber et al.: "Common variation in ISL1 confers genetic susceptibility for human congenital heart disease," PLoS One, 26 de mayo de 2010. http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0010855
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