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Investigadores del área de Genética del Cáncer del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid desarrollan una línea de investigación que intenta determinar el papel que juegan ciertas mutaciones genéticas, descritas actualmente en las bases de datos internacionales como de efecto desconocido, en la aparición de cáncer colorrectal, la segunda causa de muerte más frecuente entre los varones después del cáncer de pulmón.
En concreto, el estudio se centra en determinar la frecuencia de estas alteraciones genéticas, que dan lugar a un cambio de aminoácido, en la población general, de forma que, si se demuestra que la mutación aparece tanto en afectados de cáncer de cólon como en individuos sanos, significará que no está implicada en la aparición del tumor, pero si por el contrario se detecta que la mutación no aparece en la población general, vendrá a significar que su presencia “aumenta el riesgo” de padecer cáncer colorrectal, según ha explicado a DICYT la investigadora Mercedes Durán, que forma parte del proyecto.
En total se analizará la posible presencia de seis tipos distintos de mutaciones genéticas en 1.000 muestras de sangre anónimas procedentes del Centro de Hemoterapia de Valladolid y el Banco Nacional de ADN de Salamanca, donde existen muestras no sólo de población castellano leonesa, sino también de otras regiones. El hecho de que se busquen estos seis tipos concretos de alteraciones obedece, explica Durán, a que se trata de alteraciones encontradas en pacientes de cáncer colorrectal a los que se ha realizado un análisis genético en el IBGM y en los que no se han detectado mutaciones en los genes MLH1, MSH2 y MSH6, los más importantes en cuanto a susceptibilidad hereditaria para cáncer colorrectal de tipo no polipósico (Síndrome de Lynch), ni grandes restructuraciones, que son mutaciones genéticas más grandes que no son detectadas por las técnicas convencionales de rastreo, sino a través de otra más novedosa denominada MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Junto a estos análisis genéticos, el estudio se completará con la realización de un estudio de segregación en la familia de los pacientes de cáncer de colon donde se haya localizado alguno de estos seis tipos de mutación, para determinar si alguno de sus miembros la ha heredado o no, ha añadido la investigadora del IBGM.
Los resultados de este estudio, que por el momento han demostrado que dos de esas cuatro mutaciones aparecen frecuentemente en la población sana por lo que en un principio no influirían en el riesgo de padecer este tipo de tumor, se presentarán a finales del próximo mes de mayo en el Congreso Europeo de Genética que se celebrará en Barcelona.
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Este tipo de tumor es el más más frecuente en el mundo, y se calcula que causará un millón de muertes al año de aquí a 2040. Una comisión de expertos aboga en The Lancet por implantar programas de detección precoz y mejorar la comunicación entre pacientes y personal sanitario. Esto último podría tener repercusiones muy positivas, más allá del ámbito específico del tratamiento, señalan.
