Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna y Francisco Martínez Mojica han sido galardonados hoy con el premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina por hacer posible la modificación del genoma "con una precisión sin precedentes". Mientras Martínez Mojica identificó la secuencia CRISPR en microorganismos; Charpentier y Doudna demostraron su uso potencial como herramienta universal de edición genómica.
Los avances en genómica han permitido identificar numerosos genes cuya mutación o pérdida causa tumores de mama. De este modo, se han desarrollado terapias específicas. Sin embargo, en uno de los tipos más malignos de cáncer de mama se desconocían hasta ahora los genes que lo originaban. Un equipo de científicos, liderado por españoles, ha logrado determinar las alteraciones génicas presentes en estos tumores a través de una inducción controlada, y así abrir una nueva vía para el diseño de terapias.
Un estudio internacional dirigido por la Universidad Complutense de Madrid ha dado un paso más para comprender mejor cómo funcionan los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Los científicos han descubierto una función desconocida de la proteína Tbx20 que regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto.
La sensación desagradable desencadenada por el sistema nervioso ante un estímulo dañino se puede aliviar bloqueando un marcador genético que apaga la actividad de las neuronas implicadas. Jose Vicente Torres Pérez, investigador español que trabaja en el Imperial College de Londres, ha probado esta innovadora terapia analgésica en ratones con graves quemaduras. El objetivo es llevar sus hallazgos hasta los pacientes quemados.
Detectar múltiples alteraciones genéticas que pueden no identificarse si se utilizan técnicas de diagnóstico convencionales. Ese es el objetivo de un nuevo estudio, enfocado en el cáncer de pulmón, que analiza tres genes mediante una innovadora tecnología genómica. Si se detectan dichas alteraciones, el paciente se puede tratar con un fármaco oral de toxicidad mínima y beneficio clínico muy alto.
Científicos de España y Reino Unido destacan la gran cantidad de falsos positivos en las áreas cerebrales afectadas por trastorno del espectro autista en los estudios que se realizan en la actualidad, debido a las limitaciones derivadas del uso de las resonancias magnéticas. Su propuesta es alcanzar una mayor precisión en su diagnóstico.
El hígado graso es un condición patológica del órgano producida por la excesiva acumulación de grasas en las células hepáticas. Ahora, investigadores de Cataluña han descrito una proteína que protege contra esta condición, que en la actualidad supone un problema de salud pública de primer orden en los países enriquecidos.
Investigadores de Cataluña han identificado mutaciones inactivadoras en una serie de genes involucrados en la respuesta inmunológica y que pueden condicionar la respuesta de los pacientes de cáncer de pulmón a los nuevos tratamientos con inmunoterapia.
La escualamina, un compuesto químico aislado en el hígado de una especie común de tiburón, podría ser la base para un nuevo medicamento que reduzca los efectos de la enfermedad de Parkinson. Esta patología neurodegenerativa afecta a una de cada 1.000 personas en el mundo.
La diabetes mal controlada produce dolor crónico y ansiedad mediante la activación de determinados mecanismos del sistema nervioso, que son específicos del origen de la dolencia. Así concluye un nuevo estudio que facilita la personalización de los tratamientos farmacológicos que se aplican actualmente en la lucha contra el dolor.
