Una nueva investigación afirma que 14 de cada 100 de los niños poseen una variante genética protectora que reduce en un 60% las posibilidades de que desarrollen meningitis. Los resultados confirman el papel de la variación genética en los humanos en relación a la susceptibilidad a la enfermedad meningocócica.
La deficiencia primaria de coenzima Q10 es una enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos. Ahora, la Agencia Europea del Medicamento ha designado el ubiquinol como medicamento huérfano para su tratamiento.
Investigadores del CNIC han identificado defectos en el corazón de pacientes con progeria que incrementan el riesgo de arritmias y muerte prematura. Los resultados de este trabajo, publicado en PNAS, permitirán abrir nuevas líneas de investigación para el desarrollo de terapias dirigidas a corregir dichos defectos. La progeria es una enfermedad genética rara que supone un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.
Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra han creado OncoPad, una novedosa herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer. La interfaz identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo de la enfermedad o la respuesta a fármacos contra esta.
Los científicos saben que el proceso con el que la célula recicla sus componentes, la autofagia –protagonista del Nobel de Medicina 2016–, puede provocar la muerte celular. Una investigación liderada por la Universidad Complutense de Madrid ha descubierto cómo, utilizando para ello el principal componente activo del cannabis, el THC. En estudios in vitro y en ratones los investigadores han comprobado el potencial de este cannabinoide a la hora activar la autofagia, lo que podría abrir la puerta a nuevas terapias.
El biólogo Francisco José Ayala (Madrid, 1934), exfraile dominico, especializado en genética y evolución, es uno de los científicos más relevantes de nuestro siglo. Con 82 años, investiga e imparte clases en la Universidad de California en Irvine (EE UU), donde posee el único título de University Professor otorgado por la institución. Hablamos con él sobre ciencia, religión y política.
Casi la mitad de un centenar de pacientes tratados con radioterapia en el Hospital Universitario de Basurto (Bilbao) desarrolló trastornos psicológicos en algún momento a lo largo del tratamiento. La ansiedad fue el más común de ellos, que se mantuvo hasta el final de la terapia, según revela un estudio en el que participa la Universidad Complutense de Madrid.
Suecia notificó a Cajal por telegrama que había sido galardonado con el Nobel de Medicina. / Wearbeard
Un estudio, que se publica en Nature, ayuda a entender la regulación de nuestro metabolismo y constituye un hito en la comprensión de la organización de la cadena respiratoria mitocondrial. Los resultados constituyen un gran paso que servirá además para analizar la relación de dichas estructuras con el riesgo de desarrollar distintas enfermedades.
Investigadores de la Universidad de Oviedo han diseñado herramientas que mejorarán la intervención y el tratamiento de los escolares afectados por trastorno por déficit de atención o TDAH. Este trastorno plantea dificultades entre los profesores y estudiantes tanto en la docencia como en el aprendizaje.
