Un equipo internacional de investigadores ha descrito cómo secuencias del ARN que no codifica para proteínas desempeñan un papel clave en la expresión de determinados genes de las células beta del páncreas. Dichos genes están involucrados en el desarrollo de diferentes formas de diabetes.
Investigadores catalanes han descrito por primera vez la estructura tridimensional dimérica del dominio de unión a las hormonas androgénicas del receptor humano de andrógenos. Esta nueva estructura permite explicar más de 40 mutaciones identificadas en pacientes de cáncer de próstata, uno de los más comunes en el mundo.
Un equipo español, liderado por la Fundación Jiménez Díaz, en Madrid, ha demostrado la presencia de alérgenos alimentarios procedentes de la dieta materna en el líquido amniótico de los fetos en gestación. Estos resultados podrían explicar por qué algunos niños tienen reacciones alérgicas a un alimento que nunca antes habían ingerido.
Durante el proceso de reprogramación in vivo, los telómeros de las células se alargan debido a un aumento de la telomerasa endógena. Esta es la principal conclusión de un trabajo llevado a cabo por un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Sus observaciones muestran, por primera vez, que la reprogramación en tejidos vivos induce cambios característicos del rejuvenecimiento celular.
Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna y Francisco Martínez Mojica han sido galardonados hoy con el premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina por hacer posible la modificación del genoma "con una precisión sin precedentes". Mientras Martínez Mojica identificó la secuencia CRISPR en microorganismos; Charpentier y Doudna demostraron su uso potencial como herramienta universal de edición genómica.
Los avances en genómica han permitido identificar numerosos genes cuya mutación o pérdida causa tumores de mama. De este modo, se han desarrollado terapias específicas. Sin embargo, en uno de los tipos más malignos de cáncer de mama se desconocían hasta ahora los genes que lo originaban. Un equipo de científicos, liderado por españoles, ha logrado determinar las alteraciones génicas presentes en estos tumores a través de una inducción controlada, y así abrir una nueva vía para el diseño de terapias.
Un estudio internacional dirigido por la Universidad Complutense de Madrid ha dado un paso más para comprender mejor cómo funcionan los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Los científicos han descubierto una función desconocida de la proteína Tbx20 que regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto.
La sensación desagradable desencadenada por el sistema nervioso ante un estímulo dañino se puede aliviar bloqueando un marcador genético que apaga la actividad de las neuronas implicadas. Jose Vicente Torres Pérez, investigador español que trabaja en el Imperial College de Londres, ha probado esta innovadora terapia analgésica en ratones con graves quemaduras. El objetivo es llevar sus hallazgos hasta los pacientes quemados.
Detectar múltiples alteraciones genéticas que pueden no identificarse si se utilizan técnicas de diagnóstico convencionales. Ese es el objetivo de un nuevo estudio, enfocado en el cáncer de pulmón, que analiza tres genes mediante una innovadora tecnología genómica. Si se detectan dichas alteraciones, el paciente se puede tratar con un fármaco oral de toxicidad mínima y beneficio clínico muy alto.
Científicos de España y Reino Unido destacan la gran cantidad de falsos positivos en las áreas cerebrales afectadas por trastorno del espectro autista en los estudios que se realizan en la actualidad, debido a las limitaciones derivadas del uso de las resonancias magnéticas. Su propuesta es alcanzar una mayor precisión en su diagnóstico.