El defecto MCT8 es una extraña y grave enfermedad neurológica que se manifiesta durante los primeros meses de vida, solo en varones. Los últimos avances que han ayudado a entender y diagnosticar esta enfermedad, entre los que destaca la elaboración de una guía clínica, se publican en un reciente artículo de actualización.
Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y del Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del llamado Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollo físico como intelectual.
El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades raras
Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CSIC-UAM) han identificado una mutación frecuente y han detectado un aumento del estrés oxidativo en pacientes con aciduria metilmalónica. Estos hallazgos proporcionan nuevas aproximaciones en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
Una investigación realizada en la UGR revela que los fármacos más consumidos por estos pacientes son, por este orden, antibióticos, vitaminas y suplementos minerales y, en tercer lugar, enzimas pancreáticos. Sus autores hicieron un estudio farmacoeconómico de la medicación recogida por los pacientes afectados de fibrosis quística en los hospitales de la Comunidad Autónoma de Andalucía durante los años 2002-2005.
