Evalúan la aceptación de las pruebas predictivas de BRCA1 y BRCA2 entre los familiares cercanos

Título original: Aceptación de laspruebas predictivas entre familiares de BRCA1 y BRCA2: estudio multicéntrico enel noroeste de España.

Resumen: Laidentificación de una mutación en el BRCA entre familias con cáncer de mama yde ovario hereditario permite distinguir a aquellos que se benefician de unaasistencia médica específica. Este estudio pretendía evaluar la aceptación delas pruebas predictivas entre los familiares cercanos de un probando enfamilias españolas con una mutación del BRCA1 o del BRCA2 y determinar los predictoresclínicos y demográficos asociados.

Para ello, se incluyó a una cohorte retrospectiva defamilias sometidas a pruebas clínicas genéticas en cuatro hospitalesuniversitarios del noreste de España. De las 108 familias con BRCA1/2 sinrelación, se analizaron a 765 familiares cercanos de los probandos. El sesenta%de los familiares de primer grado y el 28% de los familiares de segundo gradose sometieron a pruebas predictivas en un tiempo medio de 2 a 6 meses, respectivamente,desde la comunicación de la mutación al probando.

Los familiares que se sometieron a las pruebas genéticaseran más probable que fueran mujeres, familiares de primer grado ypertenecientes a una familia con un probando con un elevado nivel educativo.También fue más probable que los familiares tuvieran descendencia, undiagnóstico previo de cáncer y tuvieran una edad comprendida entre 30 y 64años. Entre los familiares de segundo grado, tener un familiar de primer gradocon cáncer estaba altamente correlacionado con la aceptación.

En conclusión, la aceptación de las pruebas predictivas deBRCA1/2 entre los familiares cercanos fue notablemente elevada y dentro de unperíodo de tiempo corto tras la comunicación de la mutación al probando.

Ser mujer, que el probando tuviera un nivel educativoelevado y tener un familiar cercano con cáncer estaban asociados con laaceptación entre los familiares. Serán necesarios más estudios para determinarsi los probandos comunican la información correctamente y conocer las razonespara no someterse a las pruebas.

Autores: Sanz,Judit; Ramón y Cajal, Teresa; Torres, Asunción; Darder, Esther; Gadea, Neus;Velasco, Ángela; Fortuny, Daniel; López, Consol; Fisas, David; Brunet, Joan; CarmenAlonso, M.; Balmana, Judith.

Direcciones: HospitalSanta Cruz & St Pau de Barcelona; Hospital Universitario Sant Joan de Reus;Hospital Josep Trueta de Girona; Instituto de Investigación Biomédica de Girona(IdIBGi); Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.